Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
235 novedades · página 10/12
TurquíaDiagnóstico y cribado
En Samsun se estudió a pacientes con enfisema pulmonar para detectar el déficit de alfa-1 antitripsina.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Entre 2000 y 2024 se estudió en Ankara a los pacientes con GSD tipo 1 en seguimiento.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Entre 2015 y 2024 se revisaron los registros de e-salud del Ministerio de Sanidad.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En la Universidad de Marmara se estudió genéticamente a 50 pacientes con fosfato bajo hereditario.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad de Çukurova revisó los registros de 132 pacientes con diagnóstico genético confirmado.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En la Universidad Ege se analizó el gen F7 de 34 pacientes.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Hacettepe midió la ansiedad de niños con trastornos hereditarios del ritmo cardíaco y de sus familias.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En el SLOS el cuerpo no produce suficiente colesterol; el tratamiento es el suplemento de colesterol.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se incluyó en el registro a 215 pacientes de 19 centros de hematología.
TurquíaDiagnóstico y cribado
Oftalmólogos y genetistas de Aydın y otras provincias estudiaron a cinco pacientes con acromatopsia.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Centros de genética de Turquía estudiaron a 32 personas con displasia ectodérmica hipohidrótica.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Médicos de muchas provincias de Turquía estudiaron a pacientes con GPA cuya enfermedad empezó con inflamación de las articulaciones.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se realizó un estudio de fase 1 del fármaco rugonersén con 61 niños con síndrome de Angelman.
MundialDiagnóstico y cribado
Los investigadores reunieron los datos de 41 estudios.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En un estudio realizado por el Instituto Karolinska y centros de China, 10 pacientes de entre 1 y 24 años recibieron en el oído interno una terapia génica que aporta una copia funcional del gen OTOF.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En Estados Unidos se probó una terapia génica en la ceguera congénita causada por el gen LCA5.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En un estudio internacional en el que participó Ankara se analizó a 21 niños que recibieron un trasplante de células madre por alfa-manosidosis.
TurquíaPolítica sanitaria
El grupo de trabajo sobre Takayasu de la Sociedad Turca de Reumatología publicó las primeras recomendaciones nacionales.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Hacettepe se siguió a 72 pacientes con síndrome de deleción 22q11.2 (DiGeorge).
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En el estudio HEALEY ALS, realizado en 60 centros de Estados Unidos, se probó la trehalosa.