Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Se publicaron los resultados del trasplante de células madre en niños con MPS VI de un centro de Antalya.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Se revisaron los registros nacionales de salud del Ministerio y se encontraron 1623 pacientes con NMOSD.
Reino UnidoInvestigación y ensayos clínicos
En Inglaterra se identificó en los registros sanitarios a 89 pacientes con deficiencia de piruvato cinasa.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Hacettepe estudió a 50 pacientes diagnosticados entre 1984-2020.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
En un estudio dirigido desde Alemania, en el que también participaron centros de Turquía, se analizó a hasta 658 pacientes con poliquistosis renal autosómica recesiva (PQRAR).
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
En un ensayo con 57 adultos con SED vascular se probó el irbesartán.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se siguió durante 5 años a pacientes con neuropatía óptica hereditaria de Leber debida a una variante del gen MT-ND4 tratados con una terapia génica.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad Hacettepe de Ankara se estudiaron los vasos oculares de pacientes con anemia de Fanconi.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En seis países, entre ellos Turquía, 66 pacientes con HFHo tomaron dos medicamentos de forma sucesiva.
EuropaDiagnóstico y cribado
En Europa, 37 centros expertos volvieron a analizar los datos de enfermedades raras sin diagnóstico.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Estambul se estudió a 311 pacientes con CMT de 265 familias.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En la Universidad de Mármara se estudió genéticamente a 18 pacientes pediátricos.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Médicos del Hospital Bilkent Şehir de Ankara estudiaron a niños con síndrome de Cornelia de Lange.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En el Hospital Urbano Bilkent de Ankara se estudió a niños con síndrome de Beckwith-Wiedemann.
EE. UU.Diagnóstico y cribado
En la ciudad de Nueva York (Estados Unidos), a los bebés se les hace un cribado genómico además de la prueba del talón.