Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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MundialInvestigación y ensayos clínicos
Un grupo internacional de expertos revisó los estudios publicados sobre la acidemia isovalérica.
ChinaInvestigación y ensayos clínicos
Se analizó a 28 pacientes con ASA seguidos entre 2011 y 2024 en un centro de Shanghái.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Médicos de Australia revisaron las publicaciones sobre el embarazo en estas dos enfermedades renales.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Estambul Cerrahpaşa se estudió a 12 pacientes de ocho familias.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Equipos de genética de Ankara y Trabzon estudiaron a pacientes con síndrome de Kabuki.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En un centro de Adana se revisaron de forma retrospectiva los niños con HSP que tenían un diagnóstico genético.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Bajo la dirección de la Universidad Gazi, 14 centros de 9 países recogieron datos.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Con los registros e-Nabız del Ministerio de Sanidad se contó a los pacientes con FMF (fiebre mediterránea familiar) de Turquía.
FranciaInvestigación y ensayos clínicos
En tres centros de Francia, pacientes con parálisis supranuclear progresiva (PSP) recibieron AZP2006, un fármaco experimental, o placebo.
IndiaInvestigación y ensayos clínicos
En la India se revisaron los resultados de 18 niños con tirosinemia tipo 1 diagnosticada tarde.
EuropaDiagnóstico y cribado
Entre 2019 y 2023 se realizó en Italia el cribado de aproximadamente 2 millones de recién nacidos.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Ankara, oftalmólogos siguieron durante mucho tiempo a cinco niños con enfermedad de VKH.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Estambul, un paciente de 28 años recibió un trasplante de células madre y se recuperó.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se anunciaron resultados de la dosis alta de la terapia génica experimental AMT-130.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad de Estambul dio colina durante 8 semanas a 15 pacientes cuya homocisteína seguía alta a pesar del tratamiento.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se estudió a 252 pacientes con Takayasu de 11 centros de reumatología.
TurquíaPolítica sanitaria
El ministro de Sanidad, Kemal Memişoğlu, anunció que se ha completado la síntesis del principio activo nusinersén.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se estudió a 70 pacientes de Norteamérica, Europa y Oriente Medio.
UENuevos tratamientos y aprobaciones
La Comisión Europea aprobó el 17 de septiembre de 2025 el sebetralstat para las crisis de angioedema hereditario.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En Estados Unidos se probó la administración precoz de vigabatrina en bebés con esclerosis tuberosa.