Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
312 novedades · página 12/16
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Eskişehir se revisaron de forma retrospectiva 350 biopsias musculares tomadas entre 2013 y 2024.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se recopilaron los datos de 587 pacientes con síndrome de Gitelman de 13 países europeos.
EE. UU.Política sanitaria
La Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA) anunció los «Principios de evidencia para enfermedades raras», destinados a enfermedades genéticas que, por lo general, tienen menos de 1000 pacientes en EE. UU.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En un centro oftalmológico del sur de Turquía se revisaron las operaciones de glaucoma congénito.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se analizó a 41 pacientes con síndrome de hiper-IgE que recibieron un trasplante de células madre en distintos países del mundo.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el ensayo participaron 164 pacientes con PAP autoinmune.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En Ankara se revisaron los resultados de las pruebas genéticas de pacientes diagnosticados de enfermedad de Stargardt.
FranciaInvestigación y ensayos clínicos
En París se estudió el sistema del equilibrio de niños con síndrome de Waardenburg y pérdida auditiva.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En el Hospital Urbano Bilkent de Ankara se estudió a 2.243 niños con un valor bajo de ALP.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En Samsun se estudió a pacientes con enfisema pulmonar para detectar el déficit de alfa-1 antitripsina.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Entre 2000 y 2024 se estudió en Ankara a los pacientes con GSD tipo 1 en seguimiento.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Entre 2015 y 2024 se revisaron los registros de e-salud del Ministerio de Sanidad.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En la Universidad de Marmara se estudió genéticamente a 50 pacientes con fosfato bajo hereditario.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad de Çukurova revisó los registros de 132 pacientes con diagnóstico genético confirmado.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En la Universidad Ege se analizó el gen F7 de 34 pacientes.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Hacettepe midió la ansiedad de niños con trastornos hereditarios del ritmo cardíaco y de sus familias.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó el concizumab, autorizado previamente para pacientes con inhibidores, también para prevenir hemorragias en pacientes de 12 años o más con hemofilia A y B sin inhibidores.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó la sepiapterina para el tratamiento de la fenilcetonuria.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En el SLOS el cuerpo no produce suficiente colesterol; el tratamiento es el suplemento de colesterol.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se incluyó en el registro a 215 pacientes de 19 centros de hematología.