Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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MundialDiagnóstico y cribado
Investigadores de la Facultad de Medicina de Harvard y del CRG de Barcelona presentaron en Nature Genetics popEVE, un modelo de inteligencia artificial que utiliza datos evolutivos.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Rize y Estambul se estudió a 6 pacientes con ictiosis relacionada con el gen ALOX12B.
JapónInvestigación y ensayos clínicos
En Japón se revisaron los registros de 91 pacientes con enfermedad de Kennedy con diagnóstico genético.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó el plozasirán en adultos con SQF como complemento de la dieta.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el registro internacional de la deficiencia de LAL se analizó a 29 pacientes con la forma grave que empieza en la lactancia.
EE. UU.Política sanitaria
Directivos de la FDA describieron en el NEJM una vía de aprobación denominada «mecanismo plausible» para terapias individualizadas en las que no es posible realizar ensayos aleatorizados.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Se estudió a 24 niños con distrofia miotónica tipo 1 en el Hospital Urbano Bilkent de Ankara.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Estambul se analizó a 25 pacientes con un panel de múltiples genes.
TurquíaDiagnóstico y cribado
La Universidad Ege aplicó una escala de puntuación a 38 pacientes con diagnóstico genético confirmado de SQF.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó la combinación de doxecitina y doxribtimina en niños y adultos con deficiencia de TK2 cuyos síntomas comenzaron a los 12 años o antes.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Estambul se siguió a 24 bebés con diagnóstico de espasmos infantiles durante el tratamiento con ACTH a dosis baja.
Reino UnidoDiagnóstico y cribado
Un total de 25 000 bebés se han incorporado al Generation Study, que Genomics England lleva a cabo con el NHS.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Facultad de Medicina de Estambul estudió a 54 mujeres con enfermedad de Wilson.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
Investigadores de Estados Unidos elaboraron curvas de crecimiento propias para niños con síndrome de Smith-Magenis.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó el obinutuzumab en adultos con nefritis lúpica activa, como complemento del tratamiento estándar.
EE. UU. y Reino UnidoInvestigación y ensayos clínicos
Se publicaron los resultados a largo plazo de la terapia génica con células madre en la inmunodeficiencia combinada grave por déficit de ADA.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el ensayo de fase 3, 40 adultos recibieron venglustat y 19 adultos, placebo.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía, 48 pacientes de distintas regiones se sometieron a exploraciones de los ojos y los oídos.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Bajo la dirección de la Universidad de Estambul-Cerrahpaşa, se realizó una encuesta a las familias de niños con enfermedad de Still.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En la Universidad de Estambul se realizaron pruebas genéticas a adultos con diagnóstico de inmunodeficiencia común variable.