Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En 7 centros de Estados Unidos se realizó un estudio de dos años controlado con placebo.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Gazi estudió a 40 bebés con espasmos infantiles.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad de Ankara revisó las resonancias magnéticas cerebrales de niños con síndrome de Noonan.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Las personas con síndrome de Leigh reciben un seguimiento regular en cinco centros, cada 3-6 meses.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Se estudió a 95 pacientes adultos con IDCV seguidos en Konya.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se estudió a 133 niños de 28 centros.
UENuevos tratamientos y aprobaciones
La Comisión Europea aprobó el 20 de agosto de 2026 la trofinetida para el síndrome de Rett.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó por la vía acelerada el pariglasgén brecaparvovec para la glucogenosis tipo Ia.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
El estudio STArT, publicado en JAMA, analizó la arginina en las crisis de dolor de la enfermedad de células falciformes.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía, 14 centros estudiaron conjuntamente a niños con síndrome de Sotos y con el síndrome de Malan, que se le parece.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Gazi revisó los ojos de 27 niños.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En Estambul, 135 personas acudieron a un centro con sospecha de FSHD.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad Fırat de Elazığ se revisaron los registros a largo plazo de niños con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En Estados Unidos se probó en niños con linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH) un tratamiento con ruxolitinib por vía oral.
FranciaInvestigación y ensayos clínicos
En Francia se comparó la simvastatina con un placebo en niños con síndrome de Noonan.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En Turquía se analizó el efecto del cribado neonatal de la atrofia muscular espinal (AME) en un estudio nacional multicéntrico.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el estudio, realizado en China, participaron 91 pacientes con anticuerpos AQP4.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Diyarbakır se detectó el síndrome de Bundgaard, un trastorno hereditario del ritmo cardíaco, en un paciente de 41 años que acudió a consulta por mareo y dolor torácico.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Facultad de Medicina de Estambul se estudió a 14 niños.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos aprobó los comprimidos de oveporexton mediante una carta fechada el 5 de agosto de 2026.