Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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TurquíaDiagnóstico y cribado
La Universidad Koç estudió a 67 personas con sospecha de CMT.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se siguió a 58 pacientes de 34 centros en siete países europeos.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se probó en niñas con síndrome de Turner una hormona del crecimiento administrada una vez por semana.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En Sultanbeyli (Estambul) se analizó durante un año el cribado de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) de 5934 bebés.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En la galactosemia son frecuentes los problemas del habla y del lenguaje.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
En Bélgica se siguió durante dos años a 30 adultos con DM1 y a 30 personas sanas.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En un centro de cirugía pediátrica de Ankara se revisó a 91 pacientes con enfermedad de Hirschsprung.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el estudio participaron 687 adultos con diagnóstico de HAP.
ChinaInvestigación y ensayos clínicos
En China, 6 niños con enfermedad de Pompe de inicio infantil recibieron una dosis única de terapia génica.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En 175 personas con síndrome de Prader-Willi se comparó la carbetocina en espray nasal con un placebo.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se siguió a 26 adultos con enfermedad de Kennedy con resonancia magnética muscular de cuerpo entero cada seis meses, durante un máximo de 18 meses.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el estudio de la ampreloxetina participaron 73 personas con AMS cuya tensión arterial baja al ponerse de pie.
UENuevos tratamientos y aprobaciones
La Comisión Europea aprobó el nerandomilast el 15 de julio de 2026.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se compararon los registros de 20 años de 130 pacientes con PAP de tres países.
Reino Unido y EuropaInvestigación y ensayos clínicos
El estudio TOPaZ, publicado en JAMA, probó dos medicamentos juntos en adultos con la enfermedad de los huesos de cristal.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Investigadores de Esmirna crearon pequeños modelos de córnea a partir de células de pacientes con aniridia.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se realizó un estudio de fase 3 con 25 niños con enfermedad de von Willebrand (EvW) grave.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En la Universidad Bezmialem Vakıf se realizó la prueba del gen SCN1A a 60 niños.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En Ankara, 1359 pacientes de 8 centros de diálisis se hicieron una prueba genética de la enfermedad de Fabry.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En el Hospital de la Universidad de Gaziantep se administró terapia génica a un paciente con diagnóstico de hemofilia B grave.