Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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TurquíaDiagnóstico y cribado
En Estambul se hizo una prueba genética amplia a 17 bebés con hernia diafragmática congénita.
FranciaDiagnóstico y cribado
En Francia, 51 niños recibieron el diagnóstico de enfermedad CLN2 entre 2017 y 2023, y se estudiaron sus casos.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En la Universidad Hacettepe se analizaron los registros de sueño de 7 personas con enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
MundialDiagnóstico y cribado
Investigadores de la Facultad de Medicina de Harvard y del CRG de Barcelona presentaron en Nature Genetics popEVE, un modelo de inteligencia artificial que utiliza datos evolutivos.
TurquíaDiagnóstico y cribado
La Universidad Ege aplicó una escala de puntuación a 38 pacientes con diagnóstico genético confirmado de SQF.
Reino UnidoDiagnóstico y cribado
Un total de 25 000 bebés se han incorporado al Generation Study, que Genomics England lleva a cabo con el NHS.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En la Universidad de Estambul se realizaron pruebas genéticas a adultos con diagnóstico de inmunodeficiencia común variable.
EuropaDiagnóstico y cribado
Entre 2019 y 2023 se realizó en Italia el cribado de aproximadamente 2 millones de recién nacidos.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En Ankara se revisaron los resultados de las pruebas genéticas de pacientes diagnosticados de enfermedad de Stargardt.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En el Hospital Urbano Bilkent de Ankara se estudió a 2.243 niños con un valor bajo de ALP.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En Samsun se estudió a pacientes con enfisema pulmonar para detectar el déficit de alfa-1 antitripsina.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En la Universidad de Marmara se estudió genéticamente a 50 pacientes con fosfato bajo hereditario.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En la Universidad Ege se analizó el gen F7 de 34 pacientes.
TurquíaDiagnóstico y cribado
Oftalmólogos y genetistas de Aydın y otras provincias estudiaron a cinco pacientes con acromatopsia.
MundialDiagnóstico y cribado
Los investigadores reunieron los datos de 41 estudios.
EslovaquiaDiagnóstico y cribado
En Eslovaquia se estudió a 37 pacientes con un conducto del oído interno ensanchado o con síndrome de Pendred.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En la Universidad İnönü se revisaron los registros de 70 bebés con ictericia.
UEDiagnóstico y cribado
El proyecto Screen4Care, financiado por la UE, publicó en el Orphanet Journal of Rare Diseases el panel TREAT de 245 genes, que se utilizará en el cribado genético neonatal.
TurquíaDiagnóstico y cribado
Dos centros de gastroenterología pediátrica de Ankara estudiaron la ictericia prolongada del recién nacido.
EuropaDiagnóstico y cribado
En Europa, 37 centros expertos volvieron a analizar los datos de enfermedades raras sin diagnóstico.