Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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InternationalRecherche et essais cliniques
Huit médecins spécialistes ont préparé une feuille de route pour les crises soudaines de la leucinose (maladie du sirop d'érable).
JaponDiagnostic et dépistage
Le déficit en OTC est une maladie du cycle de l'urée qui fait monter l'ammoniac dans le sang, et il est difficile à repérer au dépistage.
MondeRecherche et essais cliniques
L'étude a été menée dans 25 pays auprès de 321 patients atteints de lupus modéré ou sévère.
MondeDiagnostic et dépistage
Un comité d'ophtalmologues internationaux a préparé un guide d'imagerie pour la maladie de Vogt-Koyanagi-Harada (VKH).
EuropeRecherche et essais cliniques
Dans une étude menée en Europe, des patients atteints de PIDC (polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique) ont reçu des IgIV avec des corticoïdes à forte dose ou un placebo.
IsraëlRecherche et essais cliniques
En Israël, les dossiers de 14 personnes atteintes du syndrome de Williams et traitées par médicament pour une anxiété ou une dépression ont été étudiés.
MondeRecherche et essais cliniques
11 études sur la thérapie génique administrée dans l'œil dans la choroïdérémie ont été analysées ensemble.
InternationalRecherche et essais cliniques
Les résultats d'une étude de phase 3 sur le denecimig, administré sous la peau dans l'hémophilie A, ont été publiés.
MondeRecherche et essais cliniques
Les résultats finaux de l'olipudase alfa, une enzymothérapie, chez des adultes ayant un déficit en sphingomyélinase acide (ASMD) ont été publiés.
InternationalRecherche et essais cliniques
L'étude NIMBLE, publiée dans The Lancet, a évalué le cemdisiran dans la myasthénie (myasthenia gravis).
MondeRecherche et essais cliniques
Les dépôts graisseux de la peau (xanthomes) ont été étudiés chez des enfants atteints du syndrome d'Alagille.
MondeRecherche et essais cliniques
En Australie, 6 personnes atteintes de RP (rétinite pigmentaire) avancée ont reçu un médicament par injection dans 12 yeux.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, un garçon de 20 mois atteint du syndrome de Hurler a reçu une thérapie génique expérimentale.
MondeRecherche et essais cliniques
L'étude de phase 3 a inclus 270 personnes âgées de 2 à 55 ans.
EuropeRecherche et essais cliniques
L'Alliance européenne des associations de rhumatologie (EULAR) a mis à jour ses recommandations pour le traitement de la maladie de Behçet.
États-Unis et Royaume-UniRecherche et essais cliniques
Le médicament est injecté dans le liquide entourant la moelle épinière, par une piqûre dans le bas du dos.
FranceRecherche et essais cliniques
En France, l'intervalle entre les perfusions d'enzymothérapie a été étudié chez des patients atteints de maladie de Gaucher de type 1 dont l'état est stable.
MondeDiagnostic et dépistage
DeepRare, un système d'intelligence artificielle développé par des chercheurs de Shanghai, a été publié dans Nature.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, dans une étude à un stade précoce, 6 adultes ont reçu une thérapie génique à partir de leurs propres cellules souches.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, 9 enfants atteints de gangliosidose à GM1 de type II ont reçu une seule dose de thérapie génique par voie intraveineuse.