Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
172 actualités · page 9/9
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a autorisé le revakinagène taroretcel pour la télangiectasie maculaire de type 2 (MacTel).
UENouveaux traitements et autorisations
La Commission européenne a autorisé l'éplontersen.
Royaume-UniRecherche et essais cliniques
En Angleterre, 89 patients atteints d'un déficit en pyruvate kinase ont été repérés dans les dossiers de santé.
UENouveaux traitements et autorisations
L'UE a accordé une autorisation conditionnelle au belzutifan, pris par la bouche.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
L'agence américaine du médicament (FDA) a autorisé le mirdamétinib, pris par la bouche, chez les patients atteints de NF1.
EuropeRecherche et essais cliniques
Dans une étude menée par l'Allemagne, avec la participation de centres de Turquie, jusqu'à 658 patients atteints de PKRAR (polykystose rénale autosomique récessive) ont été étudiés.
EuropeRecherche et essais cliniques
L'irbésartan a été testé dans une étude incluant 57 adultes atteints de SED vasculaire (syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire).
MondeRecherche et essais cliniques
Une thérapie génique a été suivie pendant 5 ans chez des patients atteints de NOHL (neuropathie optique héréditaire de Leber) liée à une variation du gène MT-ND4.
MondeRecherche et essais cliniques
Dans six pays, dont la Turquie, 66 patients atteints d'HFHo (hypercholestérolémie familiale homozygote) ont pris deux médicaments l'un après l'autre.
EuropeDiagnostic et dépistage
En Europe, 37 centres experts ont réexaminé les données de maladies rares restées sans diagnostic.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
L'agence américaine du médicament a autorisé le 13 décembre 2024 le médicament appelé crinecerfont dans l'HCS (hyperplasie congénitale des surrénales) classique.
États-UnisDiagnostic et dépistage
À New York, aux États-Unis, un dépistage génomique est réalisé chez les bébés en plus du dépistage par prélèvement de sang au talon.