Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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TurquieRecherche et essais cliniques
À Istanbul, 14 patients atteints de MPS (mucopolysaccharidose) sous traitement enzymatique ont été suivis pendant deux ans.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, le passage des jeunes atteints de DMD (dystrophie musculaire de Duchenne) de la neurologie pédiatrique à la neurologie adulte a été étudié.
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À l'hôpital de formation et de recherche d'Ümraniye, 70 patients adultes suivis entre 2015 et 2025 ont été étudiés.
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L'hôpital municipal de Gaziantep a étudié 27 enfants.
TurquieRecherche et essais cliniques
Deux centres d'Istanbul ont étudié les dossiers de 50 enfants ayant reçu un diagnostic de GA1 (acidurie glutarique).
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À Cerrahpaşa, 6 enfants ayant un diagnostic de citrullinémie de type 1 à évolution légère ont été suivis pendant longtemps.
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À l'université Ege, 39 enfants atteints d'aplasie médullaire suivis entre 2004–2024 ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 76 patients ont été étudiés dans 6 centres.
TurquieRecherche et essais cliniques
Les passages aux urgences pédiatriques d'un hôpital d'Istanbul entre 2016–2025 ont été étudiés.
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En Turquie, les données de 963 enfants atteints de FMF (fièvre méditerranéenne familiale) suivis dans 15 centres ont été étudiées.
TurquieRecherche et essais cliniques
À l'université de Çukurova, les dossiers d'enfants atteints de dystrophie musculaire des ceintures ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
Sous la direction de l'université Hacettepe, des enfants d'origine turque atteints de CAPS (syndrome périodique associé à la cryopyrine) ont été étudiés dans deux pays.
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À l'université d'Ordu, les signes cardiaques des enfants atteints du syndrome de Marfan ont été étudiés.
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Sous la supervision du ministère turc de la Santé, l'issue des grossesses de femmes atteintes de sclérodermie systémique a été étudiée dans toute la Turquie.
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Un centre d'Istanbul a étudié les syndromes où les os du crâne se ferment trop tôt (craniosynostoses).
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Des ORL de l'université Hacettepe ont étudié l'oreille interne de patients atteints du syndrome CHARGE.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 12 centres ont étudié ensemble 69 patients issus de 52 familles.
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L'université Çanakkale Onsekiz Mart (« Dix-Huit Mars ») a publié les cas de cinq patientes ayant reçu un diagnostic de LAM (lymphangioléiomyomatose) au cours des deux dernières années.
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À Samsun, les dossiers de 69 enfants ayant un diagnostic de maladie de Behçet ont été étudiés.
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En Turquie, 107 enfants atteints de MKD (déficit en mévalonate kinase) ont été étudiés dans 25 centres de rhumatologie pédiatrique.