Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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TurquieDiagnostic et dépistage
À l'université d'Istanbul, un test génétique a été réalisé chez des adultes ayant un diagnostic de déficit immunitaire commun variable (DICV).
TurquieDiagnostic et dépistage
À Ankara, les résultats des tests génétiques de patients ayant un diagnostic de maladie de Stargardt ont été étudiés.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (hôpital public d'Ankara), 2 243 enfants ayant un taux bas de PAL (phosphatases alcalines) ont été étudiés.
TurquieDiagnostic et dépistage
À Samsun, des patients atteints d'emphysème pulmonaire ont été dépistés pour le déficit en alpha-1 antitrypsine.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'université de Marmara, 50 patients ayant un phosphate sanguin bas d'origine héréditaire ont été étudiés sur le plan génétique.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'Université Ege, le gène F7 de 34 patients a été analysé.
TurquieDiagnostic et dépistage
Des ophtalmologues et des généticiens d'Aydın et d'autres provinces ont étudié cinq patients atteints d'achromatopsie.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'Université İnönü, les dossiers de 70 bébés atteints de jaunisse ont été examinés.
TurquieDiagnostic et dépistage
Deux centres de gastro-entérologie pédiatrique d'Ankara ont étudié la jaunisse prolongée du nouveau-né.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'Université Marmara, 18 enfants ont fait l'objet d'une étude génétique.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'hôpital municipal Bilkent d'Ankara, des enfants atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann ont été étudiés.