Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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TurquieRecherche et essais cliniques
À l'université d'Ankara, 8 patients atteints d'acidémie méthylmalonique ont été suivis étape par étape.
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Dans le cadre du projet RareBoost à Izmir, 70 patients ont obtenu un diagnostic en environ 2,5 ans.
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À Erzincan, des entretiens en face à face ont été menés avec des adultes atteints de rétinite pigmentaire.
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À Konya, 72 patients atteints de la maladie de Hirschsprung opérés entre 2011–2023 ont été étudiés.
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En Turquie, les dossiers de 274 patients adultes ont été étudiés dans 16 centres.
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Le 9e Congrès sur les maladies rares hématologiques a réuni environ 300 scientifiques.
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L'hôpital Zeynep Kamil d'Istanbul a étudié rétrospectivement dix ans de dossiers.
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À Izmir, 35 patients et 20 enfants en bonne santé ont été comparés dans deux centres.
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Des ophtalmologues de l'université d'Ankara ont examiné les yeux de 50 personnes atteintes d'albinisme.
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Les ophtalmologues de l'université Başkent ont examiné les yeux de 34 patients atteints du syndrome d'Alport.
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Le gène SAMHD1 est à l'origine d'un type de syndrome d'Aicardi-Goutières.
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L'université Ege a examiné les dossiers de 30 enfants atteints de la maladie de Pompe.
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Des patients atteints du syndrome de Joubert ont été étudiés à l'université d'Istanbul-Cerrahpaşa.
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À Diyarbakır, 48 patientes atteintes du syndrome de Turner, traitées par hormone de croissance et ayant atteint leur taille définitive, ont été étudiées.
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À l'université de Marmara, 17 enfants ayant un diagnostic de PKRAR (polykystose rénale autosomique récessive) ont été étudiés.
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Dans la région de Marmara, 9 centres de métabolisme pédiatrique ont étudié des enfants atteints de maladie mitochondriale.
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À Izmir, 39 enfants ayant un cholestérol LDL très élevé ont été étudiés.
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À Rize et Istanbul, 6 patients atteints d'une ichtyose liée au gène ALOX12B ont été étudiés.
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À l'Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (hôpital public d'Ankara), 24 enfants atteints de dystrophie myotonique de type 1 ont été étudiés.
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À Istanbul, 25 patients ont été testés avec un panel multigène.