Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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TurquieRecherche et essais cliniques
À Istanbul, 25 patients ont été testés avec un panel multigène.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Istanbul, 24 bébés atteints de spasmes infantiles ont été suivis pendant un traitement par ACTH à faible dose.
TurquieRecherche et essais cliniques
La faculté de médecine d'Istanbul a étudié 54 femmes atteintes de la maladie de Wilson.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Des chercheurs aux États-Unis ont élaboré des courbes de croissance spécifiques aux enfants atteints du syndrome de Smith-Magenis.
États-Unis et Royaume-UniRecherche et essais cliniques
Les résultats à long terme de la thérapie génique par cellules souches dans le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) lié au déficit en ADA ont été publiés.
MondeRecherche et essais cliniques
Dans un essai de phase 3, 40 adultes ont reçu du venglustat et 19 adultes un placebo.
TurquieRecherche et essais cliniques
Venus de différentes régions de Turquie, 48 patients ont passé un examen des yeux et des oreilles.
TurquieRecherche et essais cliniques
Sous la conduite de l'université d'Istanbul-Cerrahpaşa, une enquête a été menée auprès des familles d'enfants atteints de la maladie de Still.
MondeRecherche et essais cliniques
Un groupe international d'experts a passé en revue les études publiées sur l'acidémie isovalérique.
ChineRecherche et essais cliniques
Dans un centre de Shanghai, 28 patients atteints d'ASA (acidurie argininosuccinique) suivis entre 2011 et 2024 ont été étudiés.
MondeRecherche et essais cliniques
Des médecins australiens ont passé en revue les publications sur la grossesse dans ces deux maladies rénales.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Istanbul Cerrahpaşa, 12 patients issus de huit familles ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
Des équipes de génétique d'Ankara et de Trabzon ont étudié des patients atteints du syndrome de Kabuki.
TurquieRecherche et essais cliniques
Dans un centre d'Adana, les enfants atteints de PSH (paraplégie spastique héréditaire) ayant un diagnostic génétique ont été étudiés de façon rétrospective.
MondeRecherche et essais cliniques
Sous la conduite de l'université Gazi, 14 centres de 9 pays ont recueilli des données.
TurquieRecherche et essais cliniques
Les patients atteints de FMF (fièvre méditerranéenne familiale) en Turquie ont été comptés à partir des dossiers e-Nabız (dossier médical électronique) du ministère de la Santé.
FranceRecherche et essais cliniques
En France, dans trois centres, des patients atteints de PSP (paralysie supranucléaire progressive) ont reçu un médicament expérimental, l'AZP2006, ou un placebo.
IndeRecherche et essais cliniques
En Inde, les résultats de 18 enfants chez qui la tyrosinémie de type 1 a été diagnostiquée tardivement ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Ankara, des ophtalmologues ont suivi pendant longtemps cinq enfants atteints de la maladie de VKH (Vogt-Koyanagi-Harada).
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université d'Istanbul a donné de la choline pendant 8 semaines à 15 patients dont l'homocystéine restait élevée malgré le traitement.