Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 252 patients atteints de la maladie de Takayasu ont été étudiés dans 11 centres de rhumatologie.
MondeRecherche et essais cliniques
L'étude a porté sur 70 patients d'Amérique du Nord, d'Europe et du Moyen-Orient.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, l'administration précoce de vigabatrin a été testée chez des bébés atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Eskişehir, 350 biopsies musculaires réalisées entre 2013 et 2024 ont été étudiées de façon rétrospective.
EuropeRecherche et essais cliniques
Les données de 587 patients atteints du syndrome de Gitelman ont été recueillies dans 13 pays européens.
TurquieRecherche et essais cliniques
Dans un centre d'ophtalmologie du sud de la Turquie, les opérations de glaucome congénital (pression trop élevée dans l'œil dès la naissance) ont été étudiées.
MondeRecherche et essais cliniques
Dans le monde, 41 patients atteints du syndrome hyper-IgE ayant reçu une greffe de cellules souches ont été étudiés.
MondeRecherche et essais cliniques
L'étude a inclus 164 patients atteints de PAP (protéinose alvéolaire pulmonaire) auto-immune.
FranceRecherche et essais cliniques
À Paris, le système de l'équilibre d'enfants atteints du syndrome de Waardenburg et ayant une perte auditive a été étudié.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Ankara, les patients atteints de glycogénose (GSD) de type 1 suivis entre 2000 et 2024 ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
Les dossiers de santé électroniques du ministère de la Santé pour la période 2015–2024 ont été analysés.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université de Çukurova a examiné les dossiers de 132 patients ayant un diagnostic génétique confirmé.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'Université Hacettepe a mesuré l'anxiété des enfants atteints d'un trouble héréditaire du rythme cardiaque et de leurs familles.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Dans le SLOS, le corps ne fabrique pas assez de cholestérol ; le traitement est un apport de cholestérol.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 215 patients de 19 centres d'hématologie ont été inclus dans le registre.
TurquieRecherche et essais cliniques
Des centres de génétique de Turquie ont étudié 32 personnes atteintes de dysplasie ectodermique hypohidrotique.
TurquieRecherche et essais cliniques
Des médecins de nombreuses provinces de Turquie ont étudié des patients atteints de GPA dont la maladie avait débuté par une inflammation des articulations.
MondeRecherche et essais cliniques
Une étude de phase 1 du médicament appelé rugonersen a été menée chez 61 enfants atteints du syndrome d'Angelman.
MondeRecherche et essais cliniques
Dans une étude menée par l'Institut Karolinska et des centres en Chine, 10 patients âgés de 1 à 24 ans ont reçu dans l'oreille interne une thérapie génique apportant un gène OTOF fonctionnel.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, une thérapie génique a été testée dans une cécité congénitale liée au gène LCA5.