MondeRecherche et essais cliniques
Achondroplasie : l'infigratinib pris par la bouche a augmenté la vitesse de croissance en taille dans une étude de phase 3
L'étude a inclus 114 enfants de 3 à 17 ans.
Publication évaluée par les pairsAchondroplasie
Maladies hormonales et des os
Achondroplasie
Maladie héréditaire des os, cause la plus fréquente de petite taille avec des bras et des jambes courts. L'intelligence est généralement normale.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies hormonales et des os ».
Comprendre la maladie
Cette section n’a pas encore été relue par un médecin. Elle résume en langage simple les informations destinées aux patients de sources comme MedlinePlus, Orphanet et le NHS. La maladie peut se manifester différemment d’une personne à l’autre ; pour le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.
Que se passe-t-il dans cette maladie ?
Une modification du gène FGFR3 fait trop travailler la protéine correspondante. Cela ralentit la transformation du cartilage en os. Ce sont surtout les os longs des bras et des jambes qui sont touchés. Le tronc garde une taille normale.
Quels symptômes peuvent apparaître ?
Toutes les personnes ont une petite taille. On peut aussi observer :
- Raccourcissement surtout du haut des bras et des cuisses
- Grosse tête et front marqué
- Doigts courts, mouvements limités du coude
- Creux marqué au bas du dos et jambes arquées
- Otites fréquentes et tendance à prendre du poids
- Plus tard, rétrécissement du canal de la moelle épinière, douleurs et faiblesse dans les jambes
- Rarement chez le bébé, rétrécissement à la base du crâne, pauses respiratoires pendant le sommeil
Comment pose-t-on le diagnostic ?
Les signes typiques sont remarqués à la naissance. La radiographie soutient le diagnostic. En cas de doute, le test génétique du gène FGFR3 confirme le diagnostic.
Traitement et prise en charge
Il existe un traitement autorisé propre à la maladie. Ce traitement augmente la croissance des os chez les enfants dont les cartilages de croissance sont encore ouverts. Des recherches sur d'autres traitements sont aussi en cours. La croissance de la tête et la respiration pendant le sommeil sont surveillées régulièrement. Si nécessaire, un neurochirurgien évalue la situation. Les drains d'oreille (aérateurs), le traitement de l'apnée du sommeil et le contrôle du poids sont importants. Pour les déviations des jambes et de la colonne vertébrale, un suivi orthopédique ou une opération peuvent être nécessaires. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Pour la famille : hérédité et conseil génétique
La maladie se transmet sur le mode dominant. Autrement dit, une seule copie du gène modifié suffit. Environ 8 personnes sur 10 naissent de parents de taille moyenne, à la suite d'une nouvelle modification génétique. Pour un parent malade, la probabilité est de 1 sur 2 pour chaque enfant. Si les deux parents sont atteints, le bébé peut avoir une forme très sévère. Un conseil génétique est recommandé.
Source : MedlinePlus Genetics: Achondroplasia · NORD: Achondroplasia
Données clés
- Comment se transmet-elle ?
- Autosomique dominante
- Quand débute-t-elle habituellement ?
- Avant la naissance, Période néonatale
- Gène(s) en cause
- FGFR3
- Sources fiables
- MedlinePlus (en anglais, pour les familles) · Orphanet
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Vous n’êtes pas seul : associations de patients en Turquie
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
- Akondroplazi ve Aileleri Derneği · Propre à cette maladie · İstanbul
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
Soutien et aide
- En cas d'urgence en Turquie, appelez le 112.
- Pour un soutien psychologique et social, la ligne d'aide sociale ALO 183 (24 h/24, gratuite depuis la Turquie) : alo183.aile.gov.tr
- Pour les aidants : La santé de l'aidant
- Préparer la consultation médicale · Rassemblez vos questions et notes sur les symptômes sur une page, imprimez-la et emportez-la.
Doktorclub ne pose pas de diagnostic, ne recommande pas de traitement et n'oriente pas vers des hôpitaux ou des médecins. Ces pages sont là pour vous aider à parler avec votre médecin.
Actualités sur Achondroplasie
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
Aux États-Unis, approbation accélérée du navepegritide, une injection par semaine dans l'achondroplasie
Le 27 février 2026, la FDA a accordé une approbation accélérée au médicament appelé navepegritide.
Autorisation officielle du médicamentAchondroplasie
Essais cliniques (ClinicalTrials.gov)
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Cette liste n’est pas une recommandation de traitement. Les traitements évalués dans les essais de phase 1–3 sont expérimentaux : leur efficacité et leur sécurité ne sont pas encore démontrées et ce ne sont pas des traitements approuvés. La participation dépend des critères de chaque essai et de l’avis d’un médecin ; la première étape est d’en parler avec le médecin qui vous suit.
Questions à poser à votre médecin
- Cet essai pourrait-il nous convenir ?
- Si nous participons, qu’est-ce qui change pour le traitement actuel et le suivi ?
- Où se déroule l’essai et comment le transport et l’hébergement sont-ils pris en charge ?
- Que se passe-t-il si nous voulons quitter l’essai ?
ClinicalTrials.gov recense 14 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 6 recrutent actuellement ; 1 a un centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
- An Extension Study to Evaluate the Efficacy and Safety of BMN 111 in Children With Achondroplasia
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasCentre en TurquieNCT03424018
- A Study of TYRA-300 in Children With Achondroplasia: BEACH301
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT06842355
- Study to Evaluate the Efficacy and Safety of BMN 333 Versus Vosoritide in Children With Achondroplasia
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 2 / Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT07441876
- Interventional Study of Infigratinib in Children < 3 Years Old With Achondroplasia (ACH)
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07169279
- A Clinical Trial to Evaluate Efficacy and Safety of Navepegritide in Adolescents (12 - 18 Years of Age) With Achondroplasia.
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT06732895
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
Maladies hormonales et des os : autres actualités
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FOP : le garetosmab a nettement réduit la formation de nouvel os dans une étude de phase 3
L'étude sur la FOP (fibrodysplasie ossifiante progressive) a inclus 63 adultes venant de 16 pays.
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À Bursa, étude du passage des jeunes atteints d'HCS du pédiatre au médecin d'adultes
À l'université Uludağ de Bursa, on a étudié le passage de 29 jeunes atteints d'HCS (hyperplasie congénitale des surrénales) du pédiatre au médecin d'adultes.
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Syndrome de Turner : l'hormone de croissance une fois par semaine aussi efficace que l'injection quotidienne dans une étude de phase 3
Une hormone de croissance à injecter une fois par semaine a été testée chez des filles atteintes du syndrome de Turner.
Publication évaluée par les pairsTurner
Codes médicaux (pour échanger avec le médecin et rechercher des sources)
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:15 · ICD-11 LD24.00
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.