Maladies héréditaires du métabolisme
Maladie héréditaire du système nerveux et des glandes surrénales. Des graisses à très longue chaîne s'accumulent. La gaine des nerfs et la production d'hormones peuvent être endommagées.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies héréditaires du métabolisme ».
Une modification du gène ABCD1 perturbe la dégradation des graisses à très longue chaîne. Ces graisses s'accumulent dans le corps. La gaine graisseuse des nerfs du cerveau et de la moelle épinière, la myéline, peut être abîmée. Les glandes surrénales peuvent aussi ne pas produire assez d'hormones.
La maladie a plusieurs formes. Elle peut évoluer différemment, même dans une même famille.
Le premier test est la mesure des graisses à très longue chaîne dans le sang. Le diagnostic est confirmé par un test génétique. Une IRM du cerveau et des tests des glandes surrénales sont réalisés. Dans certains pays, la maladie fait partie du dépistage néonatal.
Les garçons diagnostiqués sont suivis par des IRM du cerveau régulières. Si l'atteinte du cerveau est repérée tôt, une greffe de cellules souches, c'est-à-dire de moelle osseuse, peut arrêter l'évolution de la maladie. Aux États-Unis, il existe une thérapie génique autorisée pour la forme cérébrale précoce. En Europe, en 2026, un médicament par voie orale a été autorisé dans des conditions exceptionnelles pour les garçons de 2-12 ans dont l'atteinte cérébrale est à un stade très précoce. En cas d'insuffisance surrénale, un traitement hormonal de remplacement est nécessaire. La kinésithérapie et les traitements de soutien facilitent la vie. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet par le chromosome X. Les hommes sont en général plus gravement touchés. Une mère porteuse transmet la modification à chaque enfant avec un risque de 1 sur 2. Un père atteint transmet la modification à toutes ses filles, mais pas à ses fils. Un conseil génétique est recommandé.
Source : MedlinePlus Genetics: X-linked adrenoleukodystrophy · NORD: X-Linked Adrenoleukodystrophy · Avrupa İlaç Ajansı (EMA) — Nezglyal (leriglitazone) EPAR
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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UENouveaux traitements et autorisations
En Europe, le lériglitazone, pris par la bouche, a été autorisé dans l'adrénoleucodystrophie cérébrale.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 8 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 3 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement en coursNCT02254863
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT05819866
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 2 / Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT06513533
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT02171104
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement en coursNCT05443906
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé par voie accélérée le parigilasgène brécaparvovec dans la glycogénose de type Ia (GSD Ia).
EuropeRecherche et essais cliniques
Dans sept pays européens, 58 patients de 34 centres ont été suivis.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Les troubles de la parole et du langage sont fréquents dans la galactosémie.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:43
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 5C57.1
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.