Maladies héréditaires du métabolisme
Maladie héréditaire du métabolisme. L'organisme ne dégrade pas complètement certains éléments constitutifs des protéines. L'urine noircit à l'air ; au fil des années, des douleurs articulaires apparaissent.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
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Une enzyme fabriquée par le gène HGD fonctionne mal. Certains éléments de base des protéines ne sont donc pas complètement dégradés. Un produit intermédiaire, l'acide homogentisique, s'accumule dans le corps. Cette substance se dépose comme un pigment foncé dans le cartilage, les articulations et la peau. Avec le temps, elle durcit et rend les tissus fragiles.
Les symptômes s'installent le plus souvent lentement et varient d'une personne à l'autre.
Une urine qui fonce ou une arthrose précoce font penser à cette maladie. Le diagnostic est posé quand on trouve un taux très élevé d'acide homogentisique dans l'urine. Le test génétique analyse le gène HGD. Les articulations et le cœur sont suivis par imagerie.
Pour les adultes, il existe en Europe un traitement médicamenteux autorisé spécifiquement pour cette maladie. Ce traitement réduit la fabrication de la substance qui s'accumule. Le traitement de la douleur et la kinésithérapie aident à protéger les articulations. Il est conseillé d'éviter les sports et les travaux lourds qui sollicitent beaucoup les articulations. Si besoin, une prothèse articulaire, une opération d'une valve du cœur ou des calculs est réalisée. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet de façon récessive. La mère et le père sont le plus souvent des porteurs en bonne santé. Pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Ce type de maladie peut être plus fréquent en cas de mariage entre apparentés. Le conseil génétique guide la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Alkaptonuria · NORD: Alkaptonuria · EMA: Orfadin (EPAR) – alkaptonüri endikasyonu
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a autorisé la nitisinone pour réduire l'acide homogentisique dans les urines chez les adultes atteints d'alcaptonurie.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
ClinicalTrials.gov ne recense actuellement aucun essai interventionnel actif pour cette maladie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
UENouveaux traitements et autorisations
En Europe, le lériglitazone, pris par la bouche, a été autorisé dans l'adrénoleucodystrophie cérébrale.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé par voie accélérée le parigilasgène brécaparvovec dans la glycogénose de type Ia (GSD Ia).
EuropeRecherche et essais cliniques
Dans sept pays européens, 58 patients de 34 centres ont été suivis.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:56 · ICD-11 5C50.10
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
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