Maladies des muscles et des nerfs
Maladie neuromusculaire qui débute à l'âge adulte et évolue lentement. Une faiblesse apparaît dans les muscles des bras, des jambes, du visage et de la gorge. Elle touche surtout les hommes.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies des muscles et des nerfs ».
Dans cette maladie, les cellules nerveuses qui font fonctionner les muscles disparaissent peu à peu. Ces cellules se trouvent dans la moelle épinière et le tronc cérébral. La cause est une répétition trop longue dans un gène appelé AR. Les symptômes commencent le plus souvent entre 20 et 50 ans. La maladie évolue lentement.
Les symptômes peuvent différer d'une personne à l'autre.
Le diagnostic est évoqué à partir des symptômes et de l'examen. Il est confirmé par un test génétique du gène AR fait sur une prise de sang. La force musculaire est mesurée chaque année. Le cœur, les graisses du sang et le sucre dans le sang sont aussi contrôlés régulièrement.
Il n'existe pas encore de traitement connu qui arrête la maladie ; la recherche se poursuit. La kinésithérapie, l'ergothérapie et l'orthophonie aident à préserver les capacités. Un déambulateur ou un fauteuil roulant peut être utilisé pour se déplacer. Une opération est parfois réalisée pour l'augmentation du volume des seins. Un supplément d'hormone masculine peut aggraver la maladie. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet par le chromosome X. Pour chaque fils d'une mère porteuse, le risque d'être atteint est de 1 sur 2. Pour ses filles, le risque d'être porteuses est aussi de 1 sur 2. Toutes les filles d'un père atteint seront porteuses ; la maladie ne passe pas à ses fils. Les femmes porteuses n'ont le plus souvent pas de symptômes. Le conseil génétique aide à comprendre les risques dans la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Spinal and bulbar muscular atrophy · NORD: Kennedy Disease · Orphanet: Kennedy disease (ORPHA:481)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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MondeRecherche et essais cliniques
26 adultes atteints de la maladie de Kennedy ont été suivis par IRM des muscles du corps entier tous les six mois, pendant 18 mois au plus.
JaponRecherche et essais cliniques
Au Japon, les dossiers de 91 patients atteints de la maladie de Kennedy avec un diagnostic génétique ont été étudiés.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 2 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 2 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 2 / Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT06862596
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT06169046
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
InternationalRecherche et essais cliniques
L'étude HIMALAYA, publiée dans The Lancet Neurology, a testé un médicament expérimental dans la SLA (sclérose latérale amyotrophique).
TurquieRecherche et essais cliniques
Une étude menée dans plusieurs centres d'Istanbul a comparé des patients atteints du syndrome de Guillain-Barré.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
L'agence américaine du médicament (FDA) a approuvé la lévacétylleucine contre les troubles de l'équilibre et de la marche dans l'ataxie-télangiectasie (A-T).
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:481
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 8B61.4
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.