Maladies du sang et du système immunitaire
Maladie héréditaire. Des gonflements importants et répétés surviennent au visage, aux mains et aux pieds ou dans l'intestin. Un gonflement de la gorge peut gêner la respiration et menacer la vie.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : anglais, espagnol, français, italien, polonais, portugais). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies du sang et du système immunitaire ».
Dans l'AOH (angio-œdème héréditaire), une protéine du sang appelée inhibiteur de la C1 estérase est en quantité faible ou ne fonctionne pas. Dans certaines formes, cette protéine est pourtant normale. Il en résulte des gonflements répétés (œdèmes) à différents endroits du corps. Un gonflement de la gorge peut rétrécir les voies respiratoires et menacer la vie.
Les symptômes commencent le plus souvent dans l'enfance et augmentent à l'adolescence. Les gonflements ne démangent pas et durent le plus souvent quelques jours.
Des gonflements répétés et des antécédents semblables dans la famille font soupçonner la maladie. Les analyses de sang mesurent le taux de C4 ainsi que la quantité et l'activité de l'inhibiteur de la C1 estérase. Dans certaines formes, ces tests sont normaux. Le diagnostic repose alors sur les symptômes et les antécédents.
Le traitement a deux volets. Pendant les crises, on utilise des traitements qui arrêtent le gonflement. Il existe aussi des traitements préventifs de courte ou de longue durée pour éviter les crises. Les médicaments de type cortisone ne sont pas efficaces sur ces gonflements. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
L'AOH se transmet le plus souvent par un seul gène modifié. C'est pourquoi, pour chaque enfant d'un parent malade, le risque est de 50 pour cent. Parfois, la modification du gène apparaît pour la première fois dans la famille. Le dépistage des membres de la famille, y compris ceux sans symptômes, est recommandé.
Source : MedlinePlus Genetics — Hereditary angioedema · Orphanet — Hereditary angioedema (ORPHA:91378)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
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InternationalRecherche et essais cliniques
L'étude HAELO, publiée dans le NEJM, a évalué le lonvoguran ziclumeran dans l'angio-œdème héréditaire.
TurquieSGK et remboursement
Le 8 avril 2026, un médicament qui prévient les crises d'angio-œdème héréditaire a été inscrit au remboursement de SGK (Sécurité sociale turque).
UENouveaux traitements et autorisations
Le 19 janvier 2026, la Commission européenne a autorisé le donidalorsen, qui prévient les crises d'angio-œdème héréditaire.
UENouveaux traitements et autorisations
La Commission européenne a autorisé le 17 septembre 2025 le sébétralstat, utilisé contre les crises d'angio-œdème héréditaire.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 21 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 7 recrutent actuellement ; 6 ont des centres en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursCentre en TurquieNCT06361537
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursCentre en TurquieNCT06960213
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalInclusion sur invitationCentre en TurquieNCT06679881
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 2 / Phase 3 · expérimentalInclusion sur invitationCentre en TurquieNCT05396105
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasCentre en TurquieNCT06669754
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
MondePolitique de santé
L'Association internationale de néphrologie pédiatrique a publié des recommandations sur le diagnostic et le traitement du syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) chez l'enfant.
MondeRecherche et essais cliniques
Des chercheurs ont réanalysé les données d'un grand essai de médicament.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 104 patients atteints d'HPN (hémoglobinurie paroxystique nocturne) ont répondu à un questionnaire en face à face dans 18 centres.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:91378 · ICD-11 4A00.14
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 6 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.