Maladies héréditaires du métabolisme
Maladie héréditaire du cycle de l'urée. L'organisme ne peut pas éliminer l'ammoniaque, qui s'accumule dans le sang. Une grande fatigue et des vomissements commencent souvent quelques jours après la naissance.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies héréditaires du métabolisme ».
Le foie rend inoffensive l'ammoniaque issue des protéines grâce au cycle de l'urée. Dans cette maladie, une enzyme de ce cycle manque. L'ammoniaque et la citrulline s'accumulent dans le sang. L'ammoniaque touche surtout le cerveau.
Dans la forme classique, le bébé semble en bonne santé à la naissance et les symptômes commencent dans les premiers jours. Des formes plus légères peuvent apparaître dans l'enfance ou à l'âge adulte.
L'ammoniaque et la citrulline sont élevées dans le sang. Le diagnostic est confirmé par un test génétique. Dans de nombreux pays, la maladie peut être repérée par le dépistage néonatal. Pour les frères et sœurs d'un enfant atteint, un test juste après la naissance est conseillé.
On utilise un régime pauvre en protéines et riche en calories, ainsi que des compléments nutritionnels spéciaux. On donne des médicaments qui aident à éliminer l'ammoniaque. Lors d'un épisode grave, une dialyse peut être nécessaire. Chez certaines personnes, une greffe de foie peut être envisagée. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet de façon récessive. La mère et le père sont généralement des porteurs en bonne santé. Pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. En cas de mariage entre apparentés, la probabilité que deux porteurs se rencontrent augmente. Le conseil génétique guide la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Citrullinemia · NORD: Citrullinemia Type 1
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
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TurquieRecherche et essais cliniques
À Cerrahpaşa, 6 enfants ayant un diagnostic de citrullinémie de type 1 à évolution légère ont été suivis pendant longtemps.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
ClinicalTrials.gov ne recense actuellement aucun essai interventionnel actif pour cette maladie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
UENouveaux traitements et autorisations
En Europe, le lériglitazone, pris par la bouche, a été autorisé dans l'adrénoleucodystrophie cérébrale.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé par voie accélérée le parigilasgène brécaparvovec dans la glycogénose de type Ia (GSD Ia).
EuropeRecherche et essais cliniques
Dans sept pays européens, 58 patients de 34 centres ont été suivis.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:247525
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 5C50.A3
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.