Régime spécial et nutrition médicale

Qu'est-ce qu'une maladie métabolique, à quoi sert le régime ?

Dans les maladies métaboliques, le corps ne parvient pas à dégrader certains composants des aliments. Ces substances s'accumulent dans le sang et peuvent abîmer le cerveau, le foie ou d'autres organes. Le régime limite l'entrée de ces substances dans le corps. C'est pourquoi le régime n'est pas un choix, mais le traitement lui-même. Le niveau de restriction nécessaire varie d'une personne à l'autre ; c'est l'équipe métabolique qui le fixe.

Source : MedlinePlus Genetics – Phenylketonuria · MedlinePlus Genetics – Tyrosinemia

Phénylcétonurie (PCU)

Dans la PCU, le corps ne parvient pas à dégrader une substance appelée phénylalanine. La phénylalanine est présente dans toutes les protéines. C'est pourquoi les aliments riches en protéines, comme la viande, le lait, les œufs et les fruits à coque, sont limités. L'édulcorant appelé aspartame contient aussi beaucoup de phénylalanine. En Turquie, tous les bébés bénéficient gratuitement d'un dépistage de la PCU par prélèvement de sang au talon. Un diagnostic précoce et le régime permettent d'éviter un retard du développement intellectuel.

Source : MedlinePlus Genetics – Phenylketonuria · MedlinePlus – Phenylketonuria (tedavi bölümü) · Sağlık Bakanlığı HSGM – Yenidoğan Tarama Programı broşürü

Leucinose (maladie du sirop d'érable, MSUD)

Dans la MSUD, trois acides aminés ne peuvent pas être dégradés. Ces acides aminés sont des éléments de base des protéines. Il faut donc suivre toute la vie un régime pauvre en ces trois acides aminés. Chez les bébés, on utilise un lait spécial. Une crise peut survenir lors de moments de stress, comme une infection ou le jeûne. Pendant une crise, des liquides et du sucre peuvent être donnés par voie veineuse à l'hôpital.

Source : MedlinePlus – Maple syrup urine disease

Tyrosinémie de type 1

Dans cette maladie, la tyrosine et ses dérivés s'accumulent. Sans traitement, le foie et les reins peuvent être endommagés. Le traitement associe un médicament et un régime pauvre en protéines. Le régime limite la tyrosine et la phénylalanine ; les protéines manquantes sont complétées par un mélange spécial d'acides aminés. Une étude a trouvé un lien fort entre le respect du régime et le taux de tyrosine dans le sang.

Source : MedlinePlus Genetics – Tyrosinemia · Nutrients 2020;13(1):134 – Hepatorenal Tyrosinaemia: Impact of a Simplified Diet (PMC)

Glycogénose de type 1

Dans cette maladie, le but principal est d'éviter que le taux de sucre dans le sang baisse. Il faut manger souvent dans la journée, des aliments riches en glucides. Les grands enfants et les adultes peuvent prendre de l'amidon cru par la bouche. Certains enfants sont nourris par sonde pendant toute la nuit. Le sucre des fruits et le sucre du lait sont aussi mal dégradés. C'est le médecin et le diététicien qui décident du plan à suivre.

Source : MedlinePlus – Von Gierke disease · MedlinePlus Genetics – Glycogen storage disease type I

L'équipe métabolique et le diététicien

Dans les régimes métaboliques, un diététicien et un médecin assurent un suivi rapproché. Le diététicien ajuste la quantité de chaque lait ou produit spécial selon les résultats sanguins et le poids. Les besoins changent à mesure que l'enfant grandit, c'est pourquoi les consultations se poursuivent pendant toute l'enfance. Le respect du régime par la famille et par l'enfant fait aussi partie du traitement.

Source : MedlinePlus – Phenylketonuria (tedavi bölümü) · NHS England (GOV.UK) – PKU: detailed information

À quelle fréquence les analyses de sang sont-elles faites ?

Selon les recommandations anglaises sur la PCU et la MSUD, le taux sanguin est contrôlé chaque semaine la première année. On apprend à la famille à prélever à la maison une goutte de sang au doigt ou au talon. Le carton est envoyé au laboratoire. Pour la tyrosinémie, dans une étude, les jeunes enfants avaient une prise de sang tous les 2 à 3 mois. En Turquie, la fréquence et la méthode peuvent varier selon le centre ; vous pouvez demander à votre équipe.

Source : NHS England (GOV.UK) – PKU: detailed information · NHS England (GOV.UK) – MSUD: detailed information · Nutrients 2020;13(1):134 (PMC)

Grossesse chez les femmes atteintes de PCU

Si une mère atteinte de PCU ne suit pas son régime pendant la grossesse, un taux élevé de phénylalanine peut nuire au bébé. Le risque de retard du développement intellectuel, de faible poids de naissance et de malformation cardiaque augmente chez le bébé. Il est donc recommandé de commencer le régime avant la grossesse et de le poursuivre pendant toute la grossesse. Si vous envisagez une grossesse, vous pouvez en parler à l'avance avec votre équipe métabolique.

Source : MedlinePlus Genetics – Phenylketonuria · MedlinePlus – Phenylketonuria (tedavi bölümü)

Aliments pour maladies métaboliques (SUT, article 4.2.16)

Les aliments spéciaux utilisés dans les maladies métaboliques congénitales figurent à l'article 4.2.16 du SUT. Les troubles de la dégradation des protéines en font aussi partie. Chez l'enfant, le rapport est rédigé par un spécialiste en métabolisme pédiatrique, en endocrinologie pédiatrique ou en gastro-entérologie pédiatrique. Chez l'adulte, c'est un spécialiste en endocrinologie ou en gastro-entérologie. En l'absence de ces spécialistes, un pédiatre ou un spécialiste en médecine interne peut le rédiger. Le rapport est valable 3 ans. Tous les médecins peuvent rédiger l'ordonnance.

1. Notez la durée de validité du rapport et sa date de renouvellement.
2. Demandez à votre médecin et à la pharmacie si le produit figure sur la liste de la SGK.

Source : SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.16 (mevzuat.gov.tr)

Quels produits sont pris en charge ? (liste EK-4/B)

La SGK publie une liste de produits pour ces maladies. Elle s'appelle Hastalığa Özel Diyet Ürünleri ile Tıbbi Mamalar Listesi (liste des produits diététiques propres à une maladie et des aliments médicaux, EK-4/B). Un produit qui ne figure pas sur cette liste n'est pas remboursé. Les laits infantiles ordinaires sont considérés comme des aliments et n'entrent pas dans cette liste. La liste est mise à jour de temps en temps.

Source : SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.16 fıkra 1 ve 8 (mevzuat.gov.tr)

Produits à base d'amidon dans la glycogénose

Les produits spéciaux à base d'amidon utilisés dans la glycogénose figurent aussi dans le SUT. Ces produits sont pris en charge pour les patients de 2 ans et plus. Le rapport de commission médicale doit compter au moins un spécialiste en métabolisme pédiatrique ou en gastro-entérologie. Le rapport indique le nom du produit et la quantité quotidienne. On peut en prescrire au maximum quatre boîtes par mois.

Source : SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.16 fıkra 2-c (mevzuat.gov.tr)

Farine et produits pauvres en protéines

Dans les troubles de la dégradation des protéines, la SGK verse un montant mensuel pour la farine spéciale et les produits fabriqués avec cette farine. Les pâtes, les vermicelles et les biscuits en sont des exemples. Il faut pour cela le rapport de spécialiste décrit plus haut. Le montant varie selon la tranche d'âge et il est souvent mis à jour. La SGK annonce séparément les modalités de paiement. Vous pouvez demander le montant actuel et la démarche à la SGK ou à votre médecin.

Source : SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.16 fıkra 3 ve 9 (mevzuat.gov.tr)

Alimentation par sonde ou par gastrostomie (SUT, article 4.2.8)

Les produits de nutrition entérale sont des aliments prêts à l'emploi donnés par l'estomac ou l'intestin. Selon le SUT, ils sont en général pris en charge en cas de dénutrition. Cette condition n'est pas exigée chez les enfants atteints d'une maladie métabolique congénitale ni chez les personnes nourries par sonde ou par gastrostomie. Dans ce cas, un rapport de commission médicale de 6 mois est nécessaire ; pour une maladie neurologique, la durée est de 1 an. Le rapport indique le poids, la taille et la quantité quotidienne. Une ordonnance peut couvrir au maximum 30 jours de traitement.

Source : SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.8.A (mevzuat.gov.tr)

Pourquoi un jour de maladie est-il risqué ?

Pendant une maladie ou un jeûne prolongé, le corps commence à dégrader ses propres tissus. Dans certaines maladies métaboliques, cela entraîne une accumulation rapide de substances nocives. On parle de crise métabolique. L'agitation, une somnolence excessive, l'incapacité à s'alimenter et des difficultés à respirer peuvent être des signes de crise. Une crise peut être grave ; il est important de la repérer tôt.

Source : NHS England (GOV.UK) – MCADD: detailed information · MedlinePlus – Maple syrup urine disease

Régime d'urgence (jour de maladie)

Dans beaucoup de maladies métaboliques, l'équipe remet à la famille un plan écrit pour les jours de maladie. Ce plan consiste en général en une alimentation énergétique donnée à intervalles rapprochés, de nuit comme de jour. Le diététicien vous apprend quoi donner, en quelle quantité et à quelle fréquence. Le plan est personnel. N'utilisez pas le plan de quelqu'un d'autre ni des recettes trouvées sur internet ; suivez le plan de votre propre équipe.

Source : NHS England (GOV.UK) – MSUD: detailed information · NHS England (GOV.UK) – MCADD: detailed information

Quand faut-il aller à l'hôpital ?

Les recommandations conseillent de prévenir l'équipe métabolique dès le premier jour de la maladie. La fièvre, les vomissements, la diarrhée ou un enfant qui n'est pas comme d'habitude font partie de ces signes. Si l'enfant ne peut pas prendre l'alimentation prévue dans le plan ou si son état s'aggrave, il faut aller tout de suite à l'hôpital. Vous pouvez demander par écrit les seuils fixés par votre médecin. En cas d'urgence, appelez le 112.

Source : NHS England (GOV.UK) – MSUD: detailed information · NHS England (GOV.UK) – MCADD: detailed information

À emporter quand vous allez à l'hôpital

Quand vous allez à l'hôpital, emportez votre plan pour les jours de maladie et les informations sur le traitement. Prenez aussi le lait ou produit spécial et ses cuillères-mesures. Aux urgences, le médecin ne connaît pas forcément la maladie ; des informations écrites lui facilitent la tâche. Vous pouvez aussi remplir la carte d'urgence de la page de la maladie et la garder dans votre sac.

Source : NHS England (GOV.UK) – MCADD: detailed information · NHS England (GOV.UK) – MSUD: detailed information

Les signes d'un trouble de la déglutition

Tousser ou avoir l'impression de s'étouffer pendant le repas peut être un signe de trouble de la déglutition. On peut aussi observer une remontée des aliments et une respiration sifflante après le repas. Avec le temps, une perte de poids, une déshydratation et des infections pulmonaires fréquentes peuvent apparaître. Si vous voyez ces signes, vous pouvez en parler à votre médecin. Un orthophoniste et un diététicien peuvent aider.

Source : NHS – Dysphagia (swallowing problems) · MedlinePlus – Swallowing Disorders

Épaississement et texture des aliments

En cas de trouble de la déglutition, des aliments mous et des boissons épaissies peuvent être conseillés. Selon le SUT, les produits épaississants peuvent être pris en charge chez les enfants de plus de 1 an qui ont un trouble de la déglutition. Il faut pour cela un rapport de commission médicale comprenant les spécialistes concernés. Le rapport indique le nom du produit et la quantité quotidienne.

Source : NHS – Dysphagia (swallowing problems) · SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.8.A fıkra 3 (mevzuat.gov.tr)

Suivi du poids et de la taille

Le poids et la taille montrent si l'alimentation est suffisante. Dans le SUT, la dénutrition chez l'enfant est définie selon le poids pour l'âge ou l'indice de masse corporelle. Des mesures régulières sont donc nécessaires pour le rapport. Noter les mesures dans un carnet facilite le travail de l'équipe.

Source : SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.8.A fıkra 1 (mevzuat.gov.tr)

La vie quotidienne avec une gastrostomie

La gastrostomie est une voie d'alimentation qui relie le ventre à l'estomac. La peau autour est nettoyée une à trois fois par jour à l'eau savonneuse, puis bien séchée. En cas de rougeur, d'écoulement, ou si le tube sort, appelez votre équipe. Une fois la plaie cicatrisée, le bain est possible ; pour la natation, demandez l'avis de l'équipe. Aller à l'école est le plus souvent possible ; on peut apprendre au personnel de l'école à s'occuper du tube.

Source : MedlinePlus – Gastrostomy feeding tube - bolus · NHS (Cambridge University Hospitals) – PEG tubes in children

Un plan de santé écrit à l'école

En Angleterre, une enquête a été menée auprès des familles d'enfants atteints de PCU. La plupart des enfants n'étaient pas surveillés pendant le déjeuner. Il leur arrivait aussi souvent d'avoir accès à des aliments non autorisés à l'école. Chez les enfants qui avaient un plan de santé individuel écrit, la surveillance et la communication avec l'école étaient meilleures. Ce plan peut indiquer les aliments permis et interdits ainsi que les signes d'un jour de maladie.

1. Rencontrez en personne l'enseignant et la direction de l'école.
2. Remettez par écrit la liste des aliments et les coordonnées de l'équipe.
3. Précisez où le produit spécial sera conservé et qui le donnera.

Source : Jones ve ark. Nutrients 2021;13(11):3863 – Provision and supervision of food in school for children with PKU (PMC)

Manger à l'extérieur

En Angleterre, dans une enquête menée auprès de 254 personnes, les personnes atteintes de PCU trouvaient difficile de manger à l'extérieur. Le principal obstacle était le manque de plats adaptés, pauvres en protéines. Les menus n'indiquaient souvent pas la teneur en protéines. Beaucoup de personnes ressentaient de l'anxiété avant d'entrer au restaurant. Appeler à l'avance pour se renseigner et, si besoin, apporter son propre repas peuvent être des solutions.

Source : Poole ve ark. Nutrients 2022;14(3):626 – Hungry for Change (PMC)

Il est interdit d'attribuer un effet curatif à un aliment

Selon l'article 7 du Türk Gıda Kodeksi Etiketleme Yönetmeliği (règlement turc sur l'étiquetage des denrées alimentaires), on ne peut pas affirmer qu'un aliment prévient ou traite une maladie. Le ministère turc de l'Agriculture et des Forêts indique aussi que vendre des compléments comme s'ils soignaient est contraire à la réglementation. Le ministère signale également que certains compléments illégaux contiennent des substances médicamenteuses cachées. Des formules comme « entièrement naturel » ou « sans effets indésirables » ne sont pas une garantie.

Source : Resmî Gazete 26.01.2017/29960 (Mükerrer) – Türk Gıda Kodeksi Gıda Etiketleme ve Tüketicileri Bilgilendirme Yönetmeliği, md. 7 · Tarım ve Orman Bakanlığı – Takviye Edici Gıdalar Soru-Cevap

Les signes d'un faux traitement

La FDA, l'agence américaine du médicament, cite six signes d'alerte. Affirmer qu'un seul produit soigne de nombreuses maladies en fait partie. Les promesses de résultats rapides, de miracle ou de formule secrète aussi. Les témoignages personnels de réussite ne sont pas une preuve scientifique. Prétendre que l'État ou les entreprises cachent le traitement est aussi un signe d'alerte.

Source : FDA – 6 Tip-offs to Rip-offs: Don't Fall for Health Fraud Scams

Demandez à votre équipe avant de commencer

Les compléments ne sont pas testés comme les médicaments. Certains peuvent interagir avec des médicaments. Dans un régime métabolique, un complément peut contenir sans le dire une substance qui doit être limitée. C'est pourquoi il faut d'abord demander l'avis de votre médecin et de votre diététicien pour chaque produit. Indiquez-leur tous les compléments que vous prenez.

Source : MedlinePlus – Dietary Supplements · FDA – 6 Tip-offs to Rip-offs