Maladies de surcharge lysosomale
Maladie héréditaire dans laquelle une substance appelée cystine s'accumule dans les cellules et forme des cristaux. Elle touche surtout les reins et les yeux. Elle débute chez le nourrisson.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies de surcharge lysosomale ».
La cystine est l'un des éléments de base des protéines. Dans cette maladie, la cystine ne peut pas sortir de l'intérieur de la cellule. Elle s'accumule, forme des cristaux et abîme les cellules. Ce sont surtout les reins et les yeux qui sont touchés.
Les symptômes commencent généralement chez le nourrisson, après 6 mois. Il existe aussi une forme qui commence plus tard, à l'adolescence. Sans traitement, les problèmes augmentent avec le temps.
L'ophtalmologiste recherche des cristaux dans l'œil avec un microscope spécial. On mesure dans le sang le taux de cystine dans les globules blancs. Le diagnostic est confirmé par un test génétique qui examine le gène CTNS.
Il existe un traitement autorisé spécifique à cette maladie. Ce traitement diminue la cystine dans les cellules et il est plus efficace lorsqu'il est commencé tôt. Il existe aussi une forme en gouttes pour les yeux. Le remplacement des sels et des minéraux perdus dans les urines, une bonne hydratation et le soutien nutritionnel sont importants. Si nécessaire, on a recours à la dialyse et à la greffe de rein. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet sur un mode récessif. Le père et la mère sont généralement des porteurs en bonne santé. Pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Ce type de maladie peut être plus fréquent dans les mariages entre apparentés. Il est conseillé de tester tôt les frères et sœurs. Un conseil génétique est recommandé.
Source : MedlinePlus Genetics: Cystinosis · GeneReviews: Cystinosis · NORD: Cystinosis
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
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États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, dans une étude à un stade précoce, 6 adultes ont reçu une thérapie génique à partir de leurs propres cellules souches.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'Université Çukurova a examiné 51 patients atteints de cystinose par des examens du cerveau, des nerfs et de l'audition.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 5 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 3 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT06910813
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT05508009
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement pas encore ouvertNCT07837726
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT05994534
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement en coursNCT07319091
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
InternationalRecherche et essais cliniques
Les dossiers de 19 paires de frères et sœurs atteints du syndrome de Hunter ont été comparés.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé le rebisufligène étisparvovec pour les enfants atteints du syndrome de Sanfilippo de type A (MPS IIIA).
ChineRecherche et essais cliniques
En Chine, 6 enfants atteints de la maladie de Pompe à début infantile ont reçu une dose unique de thérapie génique.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:213 · ICD-11 5C60.1
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.