Maladies héréditaires du métabolisme
Maladie héréditaire dans laquelle l'organisme ne peut pas transformer en énergie les graisses à très longue chaîne. Le cœur, le foie et les muscles peuvent être touchés. Le jeûne, la maladie et un exercice intense déclenchent les problèmes.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français, anglais). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies héréditaires du métabolisme ».
L'enzyme VLCAD dégrade les acides gras à très longue chaîne. Quand cette enzyme manque, ces graisses ne peuvent pas être transformées en énergie. Les déchets des graisses qui s'accumulent peuvent abîmer le cœur, le foie et les muscles. Il existe trois formes, qui commencent chez le nourrisson, dans l'enfance ou plus tard.
Les symptômes varient selon la forme de la maladie. Le jeûne, une maladie, l'effort, la chaleur ou le froid peuvent déclencher des épisodes.
On recherche dans le sang des déchets des graisses appelés acylcarnitines, qui montrent un profil typique. Le diagnostic est confirmé par un test génétique. Si besoin, un test enzymatique spécial est réalisé sur des cellules de la peau ou du sang.
La base du traitement est le régime alimentaire. On suit un plan alimentaire pauvre en graisses à longue chaîne et contenant des graisses spéciales. On évite le jeûne, et les bébés sont nourris souvent. Éviter les efforts intenses aide à prévenir la destruction des muscles. Aux États-Unis, il existe un traitement par une graisse spéciale autorisé pour ce groupe de maladies. Le cœur et les analyses de sang sont surveillés régulièrement. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet de façon récessive. La mère et le père sont généralement porteurs sans symptômes. Pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Les maladies récessives peuvent être plus fréquentes en cas de mariage entre apparentés. Il est conseillé de tester aussi les frères et sœurs. Un conseil génétique est recommandé.
Source : MedlinePlus Genetics: Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency · GeneReviews: Very Long-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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EuropeRecherche et essais cliniques
Des données sur les grossesses de 39 femmes atteintes d'une maladie de ce groupe ont été recueillies auprès de médecins d'Europe et d'Amérique du Nord.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
ClinicalTrials.gov ne recense actuellement aucun essai interventionnel actif pour cette maladie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
UENouveaux traitements et autorisations
En Europe, le lériglitazone, pris par la bouche, a été autorisé dans l'adrénoleucodystrophie cérébrale.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé par voie accélérée le parigilasgène brécaparvovec dans la glycogénose de type Ia (GSD Ia).
EuropeRecherche et essais cliniques
Dans sept pays européens, 58 patients de 34 centres ont été suivis.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:26793
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 5C52.01
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
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