Maladies héréditaires du métabolisme
Un trouble héréditaire de l'utilisation des graisses. L'organisme ne peut pas transformer certaines graisses en énergie. Lors d'un jeûne, le sucre dans le sang baisse ; le cœur, le foie, les muscles et les yeux peuvent être touchés.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies héréditaires du métabolisme ».
Le corps ne peut pas brûler certaines graisses, dites à longue chaîne, pour produire de l'énergie. Ces graisses se trouvent dans le lait et dans certaines huiles. Pendant le jeûne, le corps a besoin de ces graisses : l'énergie diminue donc. Les graisses qui ne sont pas brûlées s'accumulent et peuvent abîmer le foie, le cœur, les muscles et les yeux.
Les symptômes commencent le plus souvent chez le nourrisson ou dans la petite enfance. Le jeûne, une maladie ou la fièvre peuvent les déclencher.
Dans de nombreux pays, la maladie peut être repérée par le dépistage néonatal sur une goutte de sang prélevée au talon. Le résultat du dépistage ne suffit pas à lui seul pour poser le diagnostic. On recherche des produits de dégradation des graisses dans le sang et l'urine. Le diagnostic est confirmé par un test génétique.
La base de la prise en charge est un régime particulier. On réduit les graisses à longue chaîne et on ajoute une graisse spéciale que le corps peut brûler. L'enfant est nourri souvent et ne reste pas longtemps sans manger. Le médecin peut conseiller certains compléments nutritionnels. Les jours de maladie, un apport rapide de sucre peut être nécessaire. Le cœur, les yeux et le développement sont surveillés régulièrement. Le médecin spécialiste du métabolisme et le diététicien travaillent ensemble. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet de façon récessive. La mère et le père sont généralement des porteurs en bonne santé. Pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. En cas de mariage entre apparentés, la probabilité que deux porteurs se rencontrent augmente. Le conseil génétique guide la famille, y compris pour les grossesses suivantes.
Source : MedlinePlus Genetics: Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency · Baby's First Test: Long-Chain L-3 Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency · NORD: Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, l'alimentation de 40 personnes atteintes d'un déficit en LCHAD a été étudiée à deux ans d'intervalle.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
ClinicalTrials.gov ne recense actuellement aucun essai interventionnel actif pour cette maladie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
UENouveaux traitements et autorisations
En Europe, le lériglitazone, pris par la bouche, a été autorisé dans l'adrénoleucodystrophie cérébrale.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé par voie accélérée le parigilasgène brécaparvovec dans la glycogénose de type Ia (GSD Ia).
EuropeRecherche et essais cliniques
Dans sept pays européens, 58 patients de 34 centres ont été suivis.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:5
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 5C52.01
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
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