Maladies de surcharge lysosomale
Maladie héréditaire due à l'accumulation d'une graisse dans les cellules. Le foie, la rate et les poumons sont touchés. Dans la forme sévère, le cerveau est aussi touché.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
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Il manque dans les cellules une enzyme appelée sphingomyélinase acide. C'est pourquoi une graisse appelée sphingomyéline ne peut pas être dégradée et s'accumule dans les cellules. Le foie, la rate, les poumons et la moelle osseuse sont touchés. Dans la forme sévère, le cerveau est aussi touché.
La maladie a une forme sévère du nourrisson (type A) et une forme plus légère (type B). Il existe aussi des formes intermédiaires. Les symptômes varient beaucoup d'une personne à l'autre.
Le médecin examine la personne et vérifie la taille du foie et de la rate. On mesure dans le sang l'activité de l'enzyme sphingomyélinase acide. Le diagnostic est confirmé par un test génétique qui examine le gène SMPD1.
Il existe un traitement enzymatique autorisé spécifique à cette maladie. Ce traitement réduit l'accumulation dans le foie, la rate et les poumons. En revanche, il n'agit pas sur les atteintes du cerveau. Le soutien nutritionnel, l'assistance respiratoire, la kinésithérapie et un suivi régulier font aussi partie de la prise en charge. Les personnes dont la rate est grosse doivent éviter les sports de contact. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet sur un mode récessif. Le père et la mère sont généralement des porteurs en bonne santé. Pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Ce type de maladie peut être plus fréquent dans les mariages entre apparentés. Un test de porteur et un test pendant la grossesse sont possibles. Un conseil génétique est recommandé.
Source : MedlinePlus Genetics: Niemann-Pick disease · GeneReviews: Acid Sphingomyelinase Deficiency · NORD: Acid Sphingomyelinase Deficiency
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
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MondeRecherche et essais cliniques
Les résultats finaux de l'olipudase alfa, une enzymothérapie, chez des adultes ayant un déficit en sphingomyélinase acide (ASMD) ont été publiés.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
ClinicalTrials.gov ne recense actuellement aucun essai interventionnel actif pour cette maladie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
InternationalRecherche et essais cliniques
Les dossiers de 19 paires de frères et sœurs atteints du syndrome de Hunter ont été comparés.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé le rebisufligène étisparvovec pour les enfants atteints du syndrome de Sanfilippo de type A (MPS IIIA).
ChineRecherche et essais cliniques
En Chine, 6 enfants atteints de la maladie de Pompe à début infantile ont reçu une dose unique de thérapie génique.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:618899
Aucune entrée CIM-11 correspondante n’a été trouvée.
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
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