Maladies des muscles et des nerfs
Maladie musculaire héréditaire. Les muscles s'affaiblissent et se relâchent difficilement après une contraction. Les yeux, le cœur et les hormones peuvent aussi être touchés.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français, polonais, allemand, anglais, espagnol, italien). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies des muscles et des nerfs ».
La maladie (dystrophie myotonique, ou maladie de Steinert) est due à une modification du gène DMPK. Dans le gène, un fragment d'ADN est répété beaucoup plus de fois que la normale. Cela perturbe le fonctionnement des cellules du muscle et d'autres tissus. Les muscles, le rythme cardiaque, le cristallin de l'œil et les hormones peuvent être touchés.
Les symptômes commencent souvent vers la vingtaine ou la trentaine (20 ou 30 ans). Il existe aussi une forme sévère présente dès la naissance et une forme légère.
Le médecin fait un examen et pose des questions sur les antécédents familiaux. Le diagnostic est posé par un test génétique qui examine le gène DMPK. Un EMG, des analyses de sang et des examens du cœur peuvent aussi être faits.
Il n'existe pas encore de traitement autorisé propre à la maladie ; les recherches se poursuivent. La prise en charge est organisée selon les organes touchés. Le cœur est surveillé régulièrement ; si nécessaire, des dispositifs comme un stimulateur cardiaque sont posés. La cataracte peut être corrigée par une opération. La kinésithérapie, l'ergothérapie et les appareils d'aide facilitent la vie quotidienne. Une assistance respiratoire pendant le sommeil peut être nécessaire. Les interventions qui demandent une anesthésie sont planifiées avec une équipe expérimentée. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet sur un mode dominant. Pour chaque enfant d'un parent malade, le risque est de 1 sur 2. En passant d'une génération à l'autre, le nombre de répétitions peut augmenter. C'est pourquoi, chez les enfants, les symptômes peuvent commencer plus tôt et être plus graves. La forme présente dès la naissance est plus fréquente chez les bébés de mères porteuses de la maladie. Le conseil génétique aide à comprendre ces risques.
Source : MedlinePlus Genetics: Myotonic dystrophy · NORD: Myotonic Dystrophy · Orphanet: Steinert myotonic dystrophy (ORPHA:273)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
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EuropeRecherche et essais cliniques
En Belgique, 30 adultes atteints de DM1 et 30 personnes en bonne santé ont été suivis pendant deux ans.
TurquieRecherche et essais cliniques
À l'Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (hôpital public d'Ankara), 24 enfants atteints de dystrophie myotonique de type 1 ont été étudiés.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 26 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 16 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT07486934
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT07587242
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT06523400
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT06844214
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT06667453
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
InternationalRecherche et essais cliniques
L'étude HIMALAYA, publiée dans The Lancet Neurology, a testé un médicament expérimental dans la SLA (sclérose latérale amyotrophique).
TurquieRecherche et essais cliniques
Une étude menée dans plusieurs centres d'Istanbul a comparé des patients atteints du syndrome de Guillain-Barré.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
L'agence américaine du médicament (FDA) a approuvé la lévacétylleucine contre les troubles de l'équilibre et de la marche dans l'ataxie-télangiectasie (A-T).
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:273
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 8C71.0
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.