Gangliosidose à GM1

Source : MedlinePlus Genetics — GM1 gangliosidosis · Orphanet — GM1 gangliosidosis

Quelle est sa fréquence ?

Prévalence à la naissance: 1-9 sur 1 000 000 (Europe)

Comment se transmet-elle ?

Autosomique récessive

Quand débute-t-elle habituellement ?

Enfance

Gène(s) en cause

GLB1

Sources fiables

MedlinePlus (en anglais, pour les familles) · Orphanet · GeneReviews (en anglais, pour les médecins)

Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.

Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.

• Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları Derneği · Pour le groupe de maladies · İstanbul

Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu

Liens vérifiés le 8 octobre 2026.

• En cas d'urgence en Turquie, appelez le 112.
• Pour un soutien psychologique et social, la ligne d'aide sociale ALO 183 (24 h/24, gratuite depuis la Turquie) : alo183.aile.gov.tr
• Pour les aidants : La santé de l'aidant
• Préparer la consultation médicale · Rassemblez vos questions et notes sur les symptômes sur une page, imprimez-la et emportez-la.

Doktorclub ne pose pas de diagnostic, ne recommande pas de traitement et n'oriente pas vers des hôpitaux ou des médecins. Ces pages sont là pour vous aider à parler avec votre médecin.

Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.

ClinicalTrials.gov recense 4 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 1 recrute actuellement ; 3 ont des centres en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.

Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :

• A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Oral Nizubaglustat (AZ-3102) in Late-infantile and Juvenile Forms of Niemann-Pick Type C Disease, GM1 Gangliosidosis or GM2 Gangliosidosis

  Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursCentre en TurquieNCT07054515

• A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Oral Nizubaglustat (AZ-3102) in Late-infantile and Juvenile Forms of GM1 Gangliosidosis or GM2 Gangliosidosis

  Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasCentre en TurquieNCT07082543

• Study of Safety, Tolerability and Efficacy of PBGM01 in Pediatric Participants With GM1 Gangliosidosis

  Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasCentre en TurquieNCT04713475

• Prenatal Intravenous Gene Transfer With an AAV9 Vector Expressing Human Beta-galactosidase in Type I and Type II GM1 Gangliosidosis Clinical Trial

  Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement pas encore ouvertNCT07479953

Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques