Maladies du sang et du système immunitaire
Maladie hémorragique héréditaire. Il manque un facteur qui permet la coagulation du sang. Si le facteur VIII manque, il s'agit de l'hémophilie A ; si le facteur IX manque, de l'hémophilie B.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : allemand, français, italien). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Dans l'hémophilie, une protéine qui permet au sang de coaguler manque ou fonctionne mal. Cette protéine s'appelle un facteur de coagulation. Si le facteur VIII manque, c'est l'hémophilie A ; si le facteur IX manque, c'est l'hémophilie B. C'est pourquoi les saignements durent longtemps et s'arrêtent difficilement.
Les symptômes commencent le plus souvent dans la petite enfance. Dans la forme sévère, les saignements peuvent aussi survenir spontanément. La forme légère peut passer inaperçue jusqu'à une opération ou une blessure sérieuse.
Les symptômes ou la présence d'une hémophilie dans la famille font soupçonner la maladie. Des analyses de sang mesurent le temps de coagulation. On dose les facteurs VIII et IX. Ce taux montre le degré de gravité de la maladie.
Le traitement de base consiste à remplacer le facteur de coagulation manquant. Ce traitement peut être donné régulièrement pour prévenir les saignements ou au moment d'un saignement. Pour l'hémophilie A, il existe aussi des traitements autres que le facteur. De nouvelles approches comme la thérapie génique se développent également. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
L'hémophilie se transmet par le chromosome X et touche surtout les garçons. Pour chaque fils d'une mère porteuse, le risque d'être malade est de 50 pour cent. Chacune de ses filles a aussi 50 pour cent de risque d'être porteuse. Les femmes porteuses peuvent avoir des symptômes légers. Le conseil génétique guide la famille pour les grossesses suivantes.
Source : MedlinePlus Genetics — Hemophilia · Orphanet — Hemophilia (ORPHA:448) · NHS — Haemophilia
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
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TurquieRecherche et essais cliniques
À l'hôpital de l'université de Gaziantep, un patient atteint d'hémophilie B sévère a reçu une thérapie génique.
UENouveaux traitements et autorisations
La Commission européenne a étendu l'utilisation du marstacimab aux patients atteints d'hémophilie A avec inhibiteurs du facteur VIII et d'hémophilie B avec inhibiteurs du facteur IX.
InternationalRecherche et essais cliniques
Les résultats d'une étude de phase 3 sur le denecimig, administré sous la peau dans l'hémophilie A, ont été publiés.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA, qui avait déjà autorisé le concizumab chez les patients avec inhibiteur, l'a aussi autorisé pour prévenir les saignements chez les patients de 12 ans et plus atteints d'hémophilie A ou B sans inhibiteur.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a autorisé le fitusiran pour prévenir les saignements chez les patients atteints d'hémophilie A ou B.
TurquieRecherche et essais cliniques
Selon la Hemofili Dernekleri Federasyonu (Fédération des associations d'hémophilie), 46 patients atteints d'hémophilie ont reçu une thérapie génique dans le cadre d'essais cliniques en Turquie.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 97 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 44 recrutent actuellement ; 17 ont des centres en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursCentre en TurquieNCT05568719
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursCentre en TurquieNCT05611801
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursCentre en TurquieNCT06003387
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursCentre en TurquieNCT07285460
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursCentre en TurquieNCT05145127
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
MondePolitique de santé
L'Association internationale de néphrologie pédiatrique a publié des recommandations sur le diagnostic et le traitement du syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) chez l'enfant.
MondeRecherche et essais cliniques
Des chercheurs ont réanalysé les données d'un grand essai de médicament.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 104 patients atteints d'HPN (hémoglobinurie paroxystique nocturne) ont répondu à un questionnaire en face à face dans 18 centres.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:98878, ORPHA:98879 · ICD-11 3B10.0, 3B11.0
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 6 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.