Maladies des muscles et des nerfs
Maladie héréditaire du cerveau qui débute généralement à l'âge adulte et touche les mouvements, la pensée et l'humeur.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : allemand, espagnol, français, italien). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
La maladie de Huntington est une maladie héréditaire qui atteint peu à peu les cellules nerveuses du cerveau. Elle touche les mouvements, la pensée et l'humeur. Elle commence le plus souvent vers la trentaine ou la quarantaine (30 ou 40 ans). Plus rarement, elle peut débuter dans l'enfance ou à l'adolescence.
Les premiers symptômes peuvent être légers et augmentent lentement. La maladie est évolutive et raccourcit l'espérance de vie.
On pense au diagnostic à partir des symptômes, de l'examen neurologique et des antécédents familiaux. L'imagerie du cerveau peut aussi aider. Le diagnostic est confirmé par un test génétique qui montre la modification du gène HTT.
Il n'existe pas encore de traitement qui arrête la maladie. Le traitement vise à atténuer les mouvements involontaires, les troubles de l'humeur et du sommeil. La kinésithérapie, l'orthophonie, l'ergothérapie et le soutien psychologique sont importants. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet sur un mode dominant : un seul gène modifié suffit. Pour chaque enfant d'un parent malade, le risque est de 50 pour cent. Les adultes sans symptômes peuvent, s'ils le souhaitent, faire le test ; cette décision se prend avec l'aide du conseil génétique.
Source : MedlinePlus Genetics – Huntington's disease · NHS – Huntington's disease · GeneReviews – Huntington Disease
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
Doktorclub ne pose pas de diagnostic, ne recommande pas de traitement et n'oriente pas vers des hôpitaux ou des médecins. Ces pages sont là pour vous aider à parler avec votre médecin.
InternationalRecherche et essais cliniques
Les résultats d'un essai de phase 2 du branaplam, pris par la bouche, dans la maladie de Huntington ont été publiés.
MondeRecherche et essais cliniques
Des résultats concernant la dose élevée d'AMT-130, une thérapie génique expérimentale, ont été annoncés.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 36 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 21 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT07609108
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT07326709
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 2 / Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT07378644
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT05822908
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT06826612
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
InternationalRecherche et essais cliniques
L'étude HIMALAYA, publiée dans The Lancet Neurology, a testé un médicament expérimental dans la SLA (sclérose latérale amyotrophique).
TurquieRecherche et essais cliniques
Une étude menée dans plusieurs centres d'Istanbul a comparé des patients atteints du syndrome de Guillain-Barré.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
L'agence américaine du médicament (FDA) a approuvé la lévacétylleucine contre les troubles de l'équilibre et de la marche dans l'ataxie-télangiectasie (A-T).
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:399 · ICD-11 8A01.10
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 6 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.