Maladies de surcharge lysosomale
Maladie héréditaire qui touche le système nerveux. La gaine protectrice qui entoure les nerfs, c'est-à-dire la myéline, est endommagée. Elle débute le plus souvent chez le nourrisson.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies de surcharge lysosomale ».
Il manque dans le corps une enzyme qui dégrade certaines graisses. Ces graisses abîment les cellules nerveuses. La gaine qui entoure les nerfs, c'est-à-dire la myéline, se dégrade. Les nerfs n'arrivent plus à transmettre les signaux.
La forme la plus fréquente commence avant l'âge d'un an. Il existe aussi des formes qui commencent plus tard, dans l'enfance ou à l'âge adulte. Les symptômes varient d'une personne à l'autre.
Le médecin évalue les symptômes et l'examen clinique. On mesure dans le sang le taux de l'enzyme et une substance appelée psychosine. Le diagnostic est confirmé par un test génétique qui examine le gène GALC. Dans certains pays, la maladie est aussi recherchée lors du dépistage néonatal.
Une greffe de cellules souches, c'est-à-dire une greffe de moelle osseuse, faite avant le début des symptômes peut modifier l'évolution de la maladie chez certains bébés. C'est pourquoi un diagnostic précoce est important. Le soutien nutritionnel, la kinésithérapie et le traitement des crises font partie de la prise en charge. L'équipe surveille aussi régulièrement les problèmes des yeux, de la respiration et des os. Les recherches sur de nouveaux traitements se poursuivent. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet sur un mode récessif. Le père et la mère sont généralement des porteurs en bonne santé. Pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Ce type de maladie peut être plus fréquent dans les mariages entre apparentés. Si la modification présente dans la famille est connue, un test peut être fait pendant la grossesse. Un conseil génétique est recommandé.
Source : MedlinePlus Genetics: Krabbe disease · GeneReviews: Krabbe Disease · Orphanet: Krabbe disease (ORPHA:487)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
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ItalieRecherche et essais cliniques
En Italie, six patients atteints de maladie de Krabbe débutant tard dans l'enfance ont reçu une greffe de cellules souches.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 3 essais interventionnels actifs pour cette maladie. Aucun ne recrute actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement pas encore ouvertNCT07740512
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT02171104
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT05739643
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
InternationalRecherche et essais cliniques
Les dossiers de 19 paires de frères et sœurs atteints du syndrome de Hunter ont été comparés.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé le rebisufligène étisparvovec pour les enfants atteints du syndrome de Sanfilippo de type A (MPS IIIA).
ChineRecherche et essais cliniques
En Chine, 6 enfants atteints de la maladie de Pompe à début infantile ont reçu une dose unique de thérapie génique.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:487 · ICD-11 8A44.4
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.