Maladies de surcharge lysosomale
Maladie héréditaire qui altère progressivement les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière. Elle débute le plus souvent chez le nourrisson. Elle ressemble beaucoup à la maladie de Tay-Sachs.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies de surcharge lysosomale ».
Dans les cellules, deux enzymes, l'hexosaminidase A et B, fonctionnent mal. C'est pourquoi une substance grasse appelée GM2 ne peut pas être dégradée. Cette substance s'accumule dans les cellules nerveuses. Avec le temps, les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière sont endommagées.
La forme la plus fréquente commence chez le nourrisson. Les bébés paraissent normaux jusqu'à 3–6 mois. Il existe aussi des formes très rares et plus légères qui commencent dans l'enfance ou à l'âge adulte.
Le médecin évalue les symptômes et l'examen des yeux. On mesure dans le sang l'activité des enzymes hexosaminidase A et B. Le diagnostic est confirmé par un test génétique.
Il n'existe pas encore de traitement autorisé spécifique à cette maladie. La prise en charge vise à soulager les symptômes. Le soutien nutritionnel et hydrique, le maintien de voies respiratoires dégagées et le traitement des crises sont importants. De nouvelles méthodes, comme la thérapie génique, sont à l'étude. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet sur un mode récessif. Le père et la mère sont généralement des porteurs en bonne santé. Pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Ce type de maladie peut être plus fréquent dans les mariages entre apparentés. Un conseil génétique est recommandé.
Source : MedlinePlus Genetics: Sandhoff disease · NORD: Sandhoff Disease · Orphanet: Sandhoff disease (ORPHA:796)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
Doktorclub ne pose pas de diagnostic, ne recommande pas de traitement et n'oriente pas vers des hôpitaux ou des médecins. Ces pages sont là pour vous aider à parler avec votre médecin.
MondeRecherche et essais cliniques
Dans un essai de phase 3, 40 adultes ont reçu du venglustat et 19 adultes un placebo.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 2 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 1 recrute actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement en coursNCT02254863
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement pas encore ouvertNCT07740512
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
InternationalRecherche et essais cliniques
Les dossiers de 19 paires de frères et sœurs atteints du syndrome de Hunter ont été comparés.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé le rebisufligène étisparvovec pour les enfants atteints du syndrome de Sanfilippo de type A (MPS IIIA).
ChineRecherche et essais cliniques
En Chine, 6 enfants atteints de la maladie de Pompe à début infantile ont reçu une dose unique de thérapie génique.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:796
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 5C56.00
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.