Maladies de surcharge lysosomale
Maladie héréditaire qui touche les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière. Une substance grasse s'accumule dans les cellules. Elle débute le plus souvent chez le nourrisson.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies de surcharge lysosomale ».
Il manque une enzyme dans les cellules. Cette enzyme dégrade une substance grasse appelée GM2. Lorsqu'elle n'est pas dégradée, cette substance s'accumule dans les cellules nerveuses. Avec le temps, les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière sont endommagées.
Les bébés se développent généralement normalement jusqu'à 3–6 mois. Ensuite, le développement ralentit. Il existe aussi des formes qui commencent plus tard et évoluent de façon plus légère.
Le médecin évalue les symptômes et l'examen des yeux. On mesure dans le sang l'activité de l'enzyme hexosaminidase A. Le diagnostic est confirmé par un test génétique qui examine le gène HEXA.
Il n'existe pas encore de traitement autorisé spécifique à cette maladie. La prise en charge vise à soulager les symptômes. Le soutien nutritionnel et hydrique, le traitement des crises et la protection des voies respiratoires sont importants. Dans les formes tardives, la kinésithérapie et l'orthophonie aident. De nouvelles méthodes, comme la thérapie génique, sont à l'étude. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet sur un mode récessif. Le père et la mère sont des porteurs en bonne santé. Pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Ce type de maladie peut être plus fréquent dans les mariages entre apparentés. Un test de porteur et un test pendant la grossesse sont possibles. Un conseil génétique est recommandé.
Source : MedlinePlus Genetics: Tay-Sachs disease · GeneReviews: HEXA Disorders · NORD: Tay-Sachs Disease
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
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MondeRecherche et essais cliniques
Dans un essai de phase 3, 40 adultes ont reçu du venglustat et 19 adultes un placebo.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 4 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 3 recrutent actuellement ; 1 a un centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursCentre en TurquieNCT07054515
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement en coursNCT02254863
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07399704
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT04798235
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
InternationalRecherche et essais cliniques
Les dossiers de 19 paires de frères et sœurs atteints du syndrome de Hunter ont été comparés.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé le rebisufligène étisparvovec pour les enfants atteints du syndrome de Sanfilippo de type A (MPS IIIA).
ChineRecherche et essais cliniques
En Chine, 6 enfants atteints de la maladie de Pompe à début infantile ont reçu une dose unique de thérapie génique.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:845
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 5C56.00
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.