Syndromes génétiques et autres maladies
Maladie héréditaire qui se manifeste par des taches sur la peau et des tumeurs bénignes le long des nerfs.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
La neurofibromatose de type 1 est une maladie héréditaire qui touche la peau et les nerfs. Des taches brun clair apparaissent sur la peau. Des tumeurs bénignes (neurofibromes) se développent le long des nerfs. La gravité de la maladie varie beaucoup d'une personne à l'autre, même au sein d'une même famille.
Les symptômes apparaissent le plus souvent dans l'enfance et peuvent augmenter avec l'âge.
Le diagnostic est le plus souvent posé à l'examen. Deux signes typiques ou plus suffisent pour le diagnostic. Un examen des yeux et, si nécessaire, une IRM sont réalisés. Le test génétique soutient le diagnostic.
Si les symptômes ne posent pas de problème, un suivi régulier est fait. Chez les enfants, les yeux et la tension artérielle sont contrôlés régulièrement. Les tumeurs gênantes peuvent être retirées par chirurgie ; pour certaines tumeurs, des médicaments ciblés sont utilisés. En cas de difficultés d'apprentissage, un soutien scolaire est utile. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La NF1 se transmet sur un mode dominant : un seul gène modifié suffit. Chez environ la moitié des personnes, la modification apparaît pour la première fois. Pour chaque enfant d'une personne atteinte de NF1, le risque est de 50 pour cent ; le conseil génétique l'explique en détail.
Source : MedlinePlus Genetics – Neurofibromatosis type 1 · NHS – Neurofibromatosis type 1 · GeneReviews – Neurofibromatosis 1
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
Doktorclub ne pose pas de diagnostic, ne recommande pas de traitement et n'oriente pas vers des hôpitaux ou des médecins. Ces pages sont là pour vous aider à parler avec votre médecin.
UENouveaux traitements et autorisations
La Commission européenne a accordé une autorisation conditionnelle au mirdamétinib pour les neurofibromes plexiformes liés à la NF1.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
L'agence américaine du médicament (FDA) a autorisé le mirdamétinib, pris par la bouche, chez les patients atteints de NF1.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 43 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 17 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement en coursNCT06502171
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT04750928
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT05849662
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT05253131
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT06541847
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université d'Ankara a examiné les IRM du cerveau d'enfants atteints du syndrome de Noonan.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 14 centres ont étudié ensemble des enfants atteints du syndrome de Sotos et du syndrome de Malan, qui lui ressemble.
FranceRecherche et essais cliniques
En France, la simvastatine a été comparée à un placebo chez des enfants atteints du syndrome de Noonan.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:636 · ICD-11 LD2D.10
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 6 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.