Maladies des yeux et de l'audition
Maladie héréditaire qui touche la couche nerveuse de l'œil, c'est-à-dire la rétine. Elle est observée presque toujours chez les garçons. La vue baisse dans l'enfance ; la lecture devient difficile.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies des yeux et de l'audition ».
La rétine est une fine couche qui tapisse le fond de l'œil et capte la lumière. Dans cette maladie, le gène appelé RS1 est altéré. De petites fentes se forment entre les couches de la rétine. C'est surtout la zone centrale qui permet une vision nette, la macula, qui est touchée. Chez certaines personnes, la vision sur les côtés est aussi atteinte.
Les signes sont le plus souvent remarqués lorsque l'enfant entre à l'école.
L'ophtalmologiste fait un examen détaillé des yeux. Les fentes de la rétine sont visibles grâce à une imagerie spéciale. Un test qui mesure la réponse de la rétine à la lumière est aussi anormal chez la plupart des personnes. Le diagnostic est confirmé par l'analyse du gène RS1 dans le sang.
La prise en charge est surtout une prise en charge de soutien. Pour les personnes qui voient mal, les textes en gros caractères et les aides visuelles sont utiles. S'asseoir au premier rang en classe facilite les choses. En cas de décollement de rétine ou de saignement dans l'œil, un chirurgien de la rétine évalue si une opération est nécessaire. Il est conseillé d'éviter les sports de contact. Des recherches sur la thérapie génique sont en cours. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet par le chromosome X. C'est pourquoi ce sont presque toujours des garçons qui sont malades. Les femmes porteuses n'ont généralement pas de problème de vision. Pour une mère porteuse, chaque enfant a une probabilité de 1 sur 2 de recevoir le gène. Les fils qui reçoivent le gène sont malades, les filles sont porteuses. Un père malade transmet le gène à toutes ses filles, mais pas à ses fils. Un conseil génétique est recommandé pour la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: X-linked juvenile retinoschisis · NORD: X-linked Retinoschisis
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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ChineRecherche et essais cliniques
En Chine, 12 patients âgés de 5-18 ans ont reçu une thérapie génique dans un seul œil.
MondeRecherche et essais cliniques
Sous la conduite de l'université Gazi, 14 centres de 9 pays ont recueilli des données.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 4 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 3 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT05878860
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 précoce · expérimentalRecrutement en coursNCT06345898
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 précoce · expérimentalActif, ne recrute pasNCT06289452
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement en coursNCT05814952
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieSGK et remboursement
Un médicament utilisé dans une maladie rare qui touche le nerf optique a été inscrit au remboursement de la SGK (sécurité sociale turque).
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, une étude de deux ans contre placebo a été menée dans 7 centres.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université Gazi a examiné les yeux de 27 enfants.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:792 · ICD-11 9B73.11
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.