Maladies des muscles et des nerfs
Maladie évolutive dans laquelle les cellules nerveuses qui commandent les muscles meurent avec le temps. La faiblesse musculaire augmente progressivement ; la parole, la déglutition et la respiration sont touchées. Elle raccourcit l'espérance de vie, mais sa vitesse d'évolution varie beaucoup d'une personne à l'autre.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : allemand, anglais, espagnol, français, italien, polonais, portugais). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies des muscles et des nerfs ».
Dans la SLA (sclérose latérale amyotrophique, ou maladie de Charcot), les cellules nerveuses qui commandent les muscles meurent peu à peu dans le cerveau et la moelle épinière. Ces cellules envoient aux muscles l'ordre de bouger. Quand l'ordre n'arrive plus, les muscles s'affaiblissent et s'amincissent. La maladie est évolutive et raccourcit l'espérance de vie ; mais sa vitesse varie beaucoup d'une personne à l'autre.
Les symptômes commencent généralement à l'âge adulte et augmentent avec le temps.
Pour le diagnostic, la personne est adressée à un neurologue. Des analyses de sang et des tests qui mesurent le fonctionnement des nerfs sont réalisés. L'IRM sert à distinguer d'autres situations qui donnent des symptômes semblables. Au début, le diagnostic peut être difficile ; il devient plus clair avec le temps.
Il n'existe pas encore de traitement qui guérit la SLA. Certains médicaments agissent sur la maladie elle-même, d'autres sur des symptômes comme les crampes et la salivation. La kinésithérapie, l'orthophonie, les aides à la communication et le soutien nutritionnel sont importants. La prise en charge est suivie régulièrement par une équipe de différents spécialistes. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La plupart des personnes atteintes de SLA n'ont pas d'autre malade dans leur famille. Environ une personne sur 10 a des antécédents familiaux. S'il y a des cas de SLA dans la famille, le conseil génétique aide à comprendre la transmission et les possibilités de test.
Source : MedlinePlus Genetics – Amyotrophic lateral sclerosis · NHS – Motor neurone disease (MND)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
Doktorclub ne pose pas de diagnostic, ne recommande pas de traitement et n'oriente pas vers des hôpitaux ou des médecins. Ces pages sont là pour vous aider à parler avec votre médecin.
InternationalRecherche et essais cliniques
L'étude HIMALAYA, publiée dans The Lancet Neurology, a testé un médicament expérimental dans la SLA (sclérose latérale amyotrophique).
États-UnisRecherche et essais cliniques
Le tréhalose a été testé dans l'étude HEALEY ALS, menée aux États-Unis dans 60 centres.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 197 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 113 recrutent actuellement ; 1 a un centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement en coursCentre en TurquieNCT07292545
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 2 / Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT06126315
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT07322003
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT06726577
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement en coursNCT07204977
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieRecherche et essais cliniques
Une étude menée dans plusieurs centres d'Istanbul a comparé des patients atteints du syndrome de Guillain-Barré.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
L'agence américaine du médicament (FDA) a approuvé la lévacétylleucine contre les troubles de l'équilibre et de la marche dans l'ataxie-télangiectasie (A-T).
ChineRecherche et essais cliniques
En Chine, une étude d'un an contre placebo a été menée chez des patients atteints de SCA3 (une ataxie héréditaire).
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:803 · ICD-11 8B60.0
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 6 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.