Syndromes génétiques et autres maladies
Maladie héréditaire dans laquelle les os du crâne se soudent trop tôt. La forme de la tête et du visage est touchée. Les doigts et les orteils sont soudés entre eux.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
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Une modification du gène FGFR2 entraîne une maturation trop précoce des cellules osseuses. Les os du crâne se soudent trop tôt et la tête ne peut pas grandir normalement. La partie centrale du visage paraît enfoncée. Les doigts et les orteils sont aussi soudés à la naissance.
La gravité des signes varie d'une personne à l'autre.
Le diagnostic est le plus souvent posé à la naissance ou chez le bébé par l'examen. Les os sont examinés par scanner ou IRM. Le test génétique du gène FGFR2 confirme le diagnostic. Certains signes peuvent être vus à l'échographie avant la naissance.
Le traitement vise les signes. Une opération précoce du crâne peut être nécessaire. Des opérations réparatrices sont réalisées pour le visage, les mains et les pieds. L'aide auditive, la kinésithérapie, l'ergothérapie et un enseignement spécialisé apportent un soutien. La prise en charge se poursuit avec une équipe de spécialistes. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet sur le mode dominant. Presque tous les cas surviennent sans antécédent familial, à la suite d'une nouvelle modification génétique. Ce risque augmente avec l'âge du père. Une personne malade a une probabilité de 1 sur 2 de la transmettre à chacun de ses enfants. Un conseil génétique est recommandé.
Source : MedlinePlus Genetics: Apert syndrome · NORD: Apert Syndrome
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquieRecherche et essais cliniques
Un centre d'Istanbul a étudié les syndromes où les os du crâne se ferment trop tôt (craniosynostoses).
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
ClinicalTrials.gov ne recense actuellement aucun essai interventionnel actif pour cette maladie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université d'Ankara a examiné les IRM du cerveau d'enfants atteints du syndrome de Noonan.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 14 centres ont étudié ensemble des enfants atteints du syndrome de Sotos et du syndrome de Malan, qui lui ressemble.
FranceRecherche et essais cliniques
En France, la simvastatine a été comparée à un placebo chez des enfants atteints du syndrome de Noonan.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:87 · ICD-11 LD24.G2
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
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