Syndromes génétiques et autres maladies
Affection génétique présente dès la naissance, qui touche de nombreux organes. On observe une petite taille, des problèmes cardiaques et un aspect typique du visage.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Syndromes génétiques et autres maladies ».
Une voie de signalisation qui contrôle la croissance des cellules fonctionne trop. Cette voie s'appelle la voie RAS/MAPK. Le problème vient le plus souvent d'une modification du gène PTPN11. Le visage, la taille, le cœur, la coagulation du sang et le squelette peuvent être touchés.
Les signes varient beaucoup d'une personne à l'autre. On peut observer :
Le diagnostic est le plus souvent évoqué à la naissance ou chez le bébé, à partir des signes à l'examen. Pour le cœur, on réalise une échographie cardiaque et un ECG. Des analyses de sang recherchent un trouble de la coagulation. Le test génétique confirme le diagnostic.
Le traitement est planifié selon les problèmes de chaque personne. Les spécialistes de l'enfant, du cœur, du sang et des hormones travaillent ensemble. Les problèmes cardiaques peuvent nécessiter des médicaments ou une opération. Un traitement par hormone de croissance peut être utilisé pour la petite taille. Les testicules non descendus sont corrigés par une opération. Avant une opération, le risque de saignement est évalué. L'orthophonie, la kinésithérapie et un enseignement spécialisé apportent un soutien. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet sur le mode dominant. Autrement dit, une seule copie du gène modifié suffit. Pour un parent malade, la probabilité est de 1 sur 2 pour chaque enfant. Comme les signes peuvent être légers, les proches parents peuvent aussi être examinés. Un conseil génétique est recommandé.
Source : MedlinePlus Genetics: Noonan syndrome · NORD: Noonan Syndrome
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Nous n’avons pas trouvé d’association de patients propre à cette maladie.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquieRecherche et essais cliniques
L'université d'Ankara a examiné les IRM du cerveau d'enfants atteints du syndrome de Noonan.
FranceRecherche et essais cliniques
En France, la simvastatine a été comparée à un placebo chez des enfants atteints du syndrome de Noonan.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 8 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 3 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT06555237
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT06668805
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement pas encore ouvertNCT07817186
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT05723835
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT05330325
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 14 centres ont étudié ensemble des enfants atteints du syndrome de Sotos et du syndrome de Malan, qui lui ressemble.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Diyarbakır, chez un patient de 41 ans venu consulter pour des vertiges et des douleurs thoraciques, on a découvert le syndrome de Bundgaard, un trouble héréditaire du rythme cardiaque.
TurquieRecherche et essais cliniques
À la faculté de médecine d'Istanbul, 14 enfants ont été étudiés.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:648 · ICD-11 LD2F.15
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.