Maladies des muscles et des nerfs
Maladie du développement du cerveau observée presque uniquement chez les filles. Après un développement normal jusqu'à 6-18 mois, la parole et l'habileté des mains se perdent. Des mouvements répétitifs, comme se frotter les mains, apparaissent.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : espagnol, français). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies des muscles et des nerfs ».
Le syndrome de Rett est une maladie qui touche le développement du cerveau. Il concerne presque uniquement les filles. Le bébé se développe normalement pendant les 6–18 premiers mois. Ensuite, le langage, l'habileté des mains et les capacités de mouvement régressent rapidement.
Après la régression, l'état reste le plus souvent plus stable pendant longtemps. La gravité des symptômes varie d'une personne à l'autre.
Le diagnostic est posé selon des critères cliniques précis. On recherche, après une régression, la perte de l'habileté des mains et du langage, des difficultés à marcher et des mouvements répétés des mains. Le test génétique montre, dans la plupart des cas typiques, une modification du gène MECP2.
Le traitement vise surtout les symptômes et est assuré par une équipe. Les crises d'épilepsie, la scoliose, la raideur musculaire, les troubles du sommeil et de la digestion sont pris en charge. Le soutien à la communication et le soutien psychologique de la famille sont des parts importantes de la prise en charge. Le rythme cardiaque est aussi contrôlé régulièrement. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Le syndrome de Rett apparaît le plus souvent pour la première fois dans la famille ; la modification du gène apparaît chez l'enfant. C'est pourquoi le risque de récidive lors des grossesses suivantes est faible, mais pas nul. Le conseil génétique explique à la famille les risques et les possibilités de test.
Source : MedlinePlus Genetics – Rett syndrome · Orphanet – Rett syndrome · GeneReviews – MECP2 Disorders
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
Doktorclub ne pose pas de diagnostic, ne recommande pas de traitement et n'oriente pas vers des hôpitaux ou des médecins. Ces pages sont là pour vous aider à parler avec votre médecin.
UENouveaux traitements et autorisations
La Commission européenne a approuvé le trofinétide dans le syndrome de Rett le 20 août 2026.
États-UnisRecherche et essais cliniques
De nouveaux résultats d'une thérapie génique expérimentale développée pour le syndrome de Rett ont été annoncés.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 18 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 6 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT07503444
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement en coursNCT07150013
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT04041713
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT06840496
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07430046
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
InternationalRecherche et essais cliniques
L'étude HIMALAYA, publiée dans The Lancet Neurology, a testé un médicament expérimental dans la SLA (sclérose latérale amyotrophique).
TurquieRecherche et essais cliniques
Une étude menée dans plusieurs centres d'Istanbul a comparé des patients atteints du syndrome de Guillain-Barré.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
L'agence américaine du médicament (FDA) a approuvé la lévacétylleucine contre les troubles de l'équilibre et de la marche dans l'ataxie-télangiectasie (A-T).
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:778 · ICD-11 LD90.4
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 6 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.