Maladies héréditaires du métabolisme
Un trouble héréditaire de la fabrication du cholestérol. L'organisme ne peut pas produire assez de cholestérol. La croissance, le développement et la structure de certains organes sont touchés.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
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Le cholestérol est nécessaire pour la membrane des cellules, la gaine des nerfs et certaines hormones. Dans cette maladie, la dernière étape de la fabrication du cholestérol est perturbée. Le cholestérol reste bas et une substance intermédiaire nocive s'accumule. Cette situation affecte le développement dès la vie dans le ventre de la mère.
Les symptômes varient beaucoup, de légers à graves.
Une substance appelée 7-DHC est élevée dans le sang. Le diagnostic est confirmé par un test génétique. Ce test analyse le gène DHCR7. Pendant la grossesse, un test de dépistage peut éveiller un doute. Le diagnostic peut être confirmé par l'analyse du liquide qui entoure le bébé.
La prise en charge est planifiée par une équipe selon les besoins de la personne. Un apport de cholestérol peut aider pour certains symptômes et pour la croissance. Une opération peut être nécessaire pour les différences du palais, du cœur ou des organes génitaux. Une éducation spécialisée précoce, la kinésithérapie et un accompagnement du comportement sont importants. En cas de sensibilité au soleil, la peau est protégée. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet de façon récessive. La mère et le père sont le plus souvent des porteurs en bonne santé. Pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. En cas de mariage entre apparentés, la probabilité de porter le même gène augmente. Un conseil génétique est recommandé pour la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Smith-Lemli-Opitz syndrome · NORD: Smith-Lemli-Opitz Syndrome
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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États-UnisRecherche et essais cliniques
Dans le SLOS, le corps ne fabrique pas assez de cholestérol ; le traitement est un apport de cholestérol.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
ClinicalTrials.gov ne recense actuellement aucun essai interventionnel actif pour cette maladie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
UENouveaux traitements et autorisations
En Europe, le lériglitazone, pris par la bouche, a été autorisé dans l'adrénoleucodystrophie cérébrale.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé par voie accélérée le parigilasgène brécaparvovec dans la glycogénose de type Ia (GSD Ia).
EuropeRecherche et essais cliniques
Dans sept pays européens, 58 patients de 34 centres ont été suivis.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:818
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 5C52.10
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
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