Maladies des reins
Maladie héréditaire des reins, présente dès la naissance. Le rein ne peut pas retenir les protéines du sang et les laisse passer dans l'urine. Un gonflement généralisé apparaît chez le bébé dans les premiers mois.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
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Les filtres du rein nettoient le sang mais gardent les protéines dans le corps. Dans cette maladie, la modification du gène NPHS1 abîme une structure du filtre. C'est pourquoi beaucoup de protéines sont perdues dans les urines. Les signes commencent dans le ventre de la mère ou dans les 3 premiers mois. Le fonctionnement des reins diminue avec le temps.
Les signes apparaissent à la naissance ou dans les 3 premiers mois.
Pendant la grossesse, le placenta peut paraître gros à l'échographie. Une protéine peut être élevée dans le liquide où baigne le bébé. Après la naissance, on trouve beaucoup de protéines dans les urines et peu dans le sang. Le test génétique confirme le diagnostic.
Une prise en charge précoce et intensive est nécessaire. Le but est de contrôler la perte de protéines, le gonflement et les infections. Des médicaments qui réduisent la fuite de protéines dans les urines et une restriction des liquides peuvent être utilisés. Chez certains bébés, le médecin peut proposer de retirer les reins. Viennent ensuite la dialyse et la greffe de rein. Une greffe de rein précoce peut permettre de contrôler la maladie chez certains enfants. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Cette maladie se transmet sur le mode récessif. Pour être malade, il faut deux gènes altérés, l'un venant de la mère, l'autre du père. Pour un couple de porteurs, la probabilité d'avoir un enfant malade est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Le type finlandais s'observe surtout dans les familles d'origine finlandaise. En cas de mariage entre apparentés, la probabilité que deux porteurs se rencontrent peut augmenter. Le conseil génétique et les possibilités de test pendant la grossesse peuvent être discutés.
Source : MedlinePlus Genetics: Congenital nephrotic syndrome · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Congenital nephrotic syndrome · Orphanet: Congenital nephrotic syndrome, Finnish type (ORPHA:839)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
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TurquieRecherche et essais cliniques
À Hacettepe, 29 enfants ayant une variation du gène NPHS1 ont été étudiés.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
ClinicalTrials.gov ne recense actuellement aucun essai interventionnel actif pour cette maladie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'université d'Ankara, un test génétique a été réalisé chez 63 adultes ayant une maladie rénale de cause inconnue.
TurquieRecherche et essais cliniques
Les ophtalmologues de l'université Başkent ont examiné les yeux de 34 patients atteints du syndrome d'Alport.
TurquieRecherche et essais cliniques
À l'université de Marmara, 17 enfants ayant un diagnostic de PKRAR (polykystose rénale autosomique récessive) ont été étudiés.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:839
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : GB4Z
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
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