Maladies des muscles et des nerfs
Groupe de maladies héréditaires, présentes dès la naissance, dans lesquelles les muscles se fatiguent vite. Le signal passe mal du nerf au muscle. Une chute de la paupière et des difficultés à avaler et à respirer peuvent survenir.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies des muscles et des nerfs ».
Le signal passe mal à l'endroit où le nerf rejoint le muscle. Les muscles sont donc faibles et se fatiguent vite. Une modification de l'un de plus de 35 gènes peut en être la cause. Contrairement à la myasthénie d'origine immunitaire, ces syndromes sont héréditaires.
Les symptômes commencent généralement peu après la naissance ou dans la petite enfance. Leur gravité va de très légère à sévère.
Le diagnostic est évoqué devant une faiblesse présente depuis l'enfance et à l'examen. On réalise un examen nerf-muscle appelé EMG et des recherches d'anticorps dans le sang. Le sous-type est identifié par un test génétique. C'est important, car un traitement efficace pour un type peut aggraver un autre type.
Le traitement est choisi selon le sous-type. Des médicaments qui améliorent le passage du signal du nerf au muscle sont souvent utilisés. Mais tous les médicaments ne conviennent pas à tous les types. Une aide pour la kinésithérapie, l'alimentation et la respiration peut être nécessaire. La fièvre et les infections peuvent déclencher des épisodes ; un suivi rapproché est donc important. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La transmission est le plus souvent récessive. Pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Les maladies récessives peuvent être plus fréquentes en cas de mariage entre apparentés. Plus rarement, la transmission est dominante ; un seul gène modifié suffit alors. Le conseil génétique permet de préciser le risque pour la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Congenital myasthenic syndrome · NORD: Congenital Myasthenic Syndromes
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
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TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 133 enfants venant de 28 centres ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
Les dossiers de santé électroniques du ministère de la Santé pour la période 2015–2024 ont été analysés.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 4 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 1 recrute actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement en coursNCT07226726
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement pas encore ouvertNCT07830563
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement pas encore ouvertNCT07746089
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT06436742
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
InternationalRecherche et essais cliniques
L'étude HIMALAYA, publiée dans The Lancet Neurology, a testé un médicament expérimental dans la SLA (sclérose latérale amyotrophique).
TurquieRecherche et essais cliniques
Une étude menée dans plusieurs centres d'Istanbul a comparé des patients atteints du syndrome de Guillain-Barré.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
L'agence américaine du médicament (FDA) a approuvé la lévacétylleucine contre les troubles de l'équilibre et de la marche dans l'ataxie-télangiectasie (A-T).
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:590 · ICD-11 8C61
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.