Ritka betegségek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
113 hír · 2/6. oldal
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A vizsgálatban 687, PAH-val (pulmonális artériás hipertóniával) diagnosztizált felnőtt vett részt.
KínaKutatások és klinikai vizsgálatok
Kínában 6 csecsemőkori kezdetű Pompe-betegségben szenvedő gyermek egyszeri adag génterápiát kapott.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
175 Prader–Willi-szindrómás személynél hasonlították össze az orrspray formájában adott karbetocint a placebóval.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
26 Kennedy-betegségben szenvedő felnőttet követtek legfeljebb 18 hónapig, hathavonta végzett egésztest-izom-MR-rel.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Az ampreloxetin-vizsgálatban 73 MSA-s (multiszisztémás atrófiás) személy vett részt, akiknek vérnyomása felálláskor leesik.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Három ország 130 PAP-betegének (pulmonális alveoláris proteinózis) 20 éves adatait hasonlították össze.
Egyesült Királyság és EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
A JAMA folyóiratban megjelent TOPaZ vizsgálat két gyógyszer együttes alkalmazását vizsgálta osteogenesis imperfectában („üvegcsontbetegségben”) szenvedő felnőtteknél.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Súlyos von Willebrand-betegségben szenvedő 25 gyermekkel végeztek 3-as fázisú vizsgálatot.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az USA-ban 15, kortizonra nem reagáló felnőtt DBA-s (Diamond–Blackfan-anaemiás) betegnél próbálták ki a bitopertint.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Franciaországban hat AADC-hiányos beteg az agy mindkét oldalába génterápiát kapott.
AusztriaKutatások és klinikai vizsgálatok
Bécsben 17, omaveloxolon-kezelést kezdő, Friedreich-ataxiás felnőttet követtek egy évig.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A vizsgálatban 114, 3–17 éves gyermek vett részt.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Hét ország 11 központjában egy évig követték a genetikailag igazolt primer ciliáris diszkinéziás betegeket.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az USA-ban 40 LCHAD-hiányos személy táplálkozását vizsgálták két év különbséggel.
SvédországKutatások és klinikai vizsgálatok
Svédországban a peroxiszomális betegséggel diagnosztizált összes beteg adatait elemezték.
GlobálisEgészségpolitika
Egy nemzetközi szakértői találkozó közös ajánlásokat dolgozott ki az incontinentia pigmenti szemészeti problémáira.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Spanyol kutatók a progeriával és a hasonló betegségekkel foglalkozó 169 közleményt tekintettek át.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az USA-ban 12, Becker-féle izomdisztrófiában szenvedő felnőtt 24 hónapon át szedte a kísérleti sevasemten nevű gyógyszert.
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
Az NEJM-ben megjelent HAELO-vizsgálat a lonvoguran ziclumerant vizsgálta herediter angioödémában (HAE).
KínaKutatások és klinikai vizsgálatok
Kínában 12 beteg (5–18 évesek) egyik szemébe adtak génterápiát.