Ritka betegségek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
113 hír · 4/6. oldal
Egyesült KirályságKutatások és klinikai vizsgálatok
Londonban 42, krónikus granulomatózus betegség miatt őssejt-átültetésen átesett gyermek adatait vizsgálták.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Megjelent egy nemzetközi vizsgálat, amely az őssejt-átültetés eredményeit gyűjtötte össze Morquio A-szindrómában.
OlaszországKutatások és klinikai vizsgálatok
Olaszországban hat, késő gyermekkorban kezdődő Krabbe-betegségben szenvedő beteg esett át őssejt-átültetésen.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Európai és észak-amerikai orvosoktól gyűjtötték össze 39, ebbe a betegségcsoportba tartozó nő terhességi adatait.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A CANDID nevű vizsgálat 111 CDKL5-hiányos gyermeket és fiatalt követ.
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
Megjelentek a Huntington-kórban szájon át adott branaplammal végzett, 2-es fázisú vizsgálat eredményei.
FranciaországKutatások és klinikai vizsgálatok
Franciaországban újravizsgálták az országos ritkabetegség-nyilvántartásban szereplő TRAPS-betegeket.
FranciaországDiagnózis és szűrés
Franciaországban a 2017–2023 közötti években CLN2-betegséggel diagnosztizált 51 gyermek adatait vizsgálták.
KínaKutatások és klinikai vizsgálatok
Kínában hat hónapos gyógyszervizsgálatot végeztek 34 fragilis X-szindrómás gyermekkel.
GlobálisDiagnózis és szűrés
A Harvard Orvosi Kar és a barcelonai CRG kutatói a Nature Genetics folyóiratban mutatták be a popEVE nevű, evolúciós adatokra épülő mesterségesintelligencia-modellt.
JapánKutatások és klinikai vizsgálatok
Japánban 91, genetikailag igazolt Kennedy-betegségben szenvedő beteg adatait tekintették át.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A nemzetközi LAL-hiány-nyilvántartásban 29, csecsemőkorban súlyos lefolyású beteget vizsgáltak.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Amerikai kutatók külön növekedési görbéket készítettek Smith–Magenis-szindrómás gyermekek számára.
USA és Egyesült KirályságKutatások és klinikai vizsgálatok
Megjelentek az ADA-hiány okozta súlyos kombinált immunhiányban alkalmazott őssejtalapú génterápia hosszú távú eredményei.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy 3-as fázisú vizsgálatban 40 felnőtt venglustatot, 19 felnőtt placebót kapott.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy nemzetközi szakértői csoport áttekintette az izovaleriánsav-acidémiáról megjelent vizsgálatokat.
KínaKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy sanghaji központban a 2011–2024 közötti időszakban követett 28 ASA-beteg adatait vizsgálták.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Ausztráliai orvosok áttekintették azokat a közleményeket, amelyek a terhességet vizsgálták e két vesebetegségben.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A Gazi Egyetem vezetésével 9 ország 14 központja gyűjtött adatokat.
FranciaországKutatások és klinikai vizsgálatok
Franciaországban három központban PSP-s (progresszív supranucleáris bénulás) betegek az AZP2006 nevű kísérleti gyógyszert vagy placebót kaptak.