TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
12 Marfan-szindrómás gyermek Ordu városában: felüknél kitágult az aortagyök
Az Ordui Egyetemen Marfan-szindrómás gyermekek szívleleteit vizsgálták.
Lektorált tudományos közleményMarfan
Ritka betegségek
Hírek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
122 hír · 3/7. oldal
TörökországDiagnózis és szűrés
Konya: a biotinidázhiányos újszülöttek hallásszűrési eredménye megegyezett az egészséges csecsemőkével
Konyában az újszülöttkori szűréssel felismert biotinidázhiányos csecsemőket vizsgálták.
Lektorált tudományos közleményBiotinidázhiány
TörökországDiagnózis és szűrés
Wilson-kór: az egy évnél hosszabb diagnosztikai késés rosszabb lefolyással járt együtt
A Kayseri Városi Kórház egyik vizsgálata a Wilson-kór diagnózisának késését elemezte.
Lektorált tudományos közleményWilson
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Országos törökországi adatok: szisztémás sclerosisos nőknél 4914 terhességet vizsgáltak – nagyobb a vetélés kockázata
A török Egészségügyi Minisztérium felügyelete mellett országos szinten vizsgálták a szisztémás sclerosisban szenvedő nők terhességeinek kimenetelét.
Lektorált tudományos közleménySzisztémás sclerosis
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
53 beteg a koponyavarratok korai záródásával Isztambulban: az Apert-szindróma súlyosabb lefolyású
Egy isztambuli központ azokat a szindrómákat vizsgálta, amelyekben a koponyacsontok idő előtt összenőnek.
Lektorált tudományos közleményApert
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
CHARGE-szindrómában eltér a belső fül szerkezete: 18 beteges vizsgálat a Hacettepe Egyetemről
A Hacettepe Egyetem fül-orr-gégészei CHARGE-szindrómás betegek belső fülét vizsgálták.
Lektorált tudományos közleményCHARGE
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 12 központ 69 xeroderma pigmentosumos betegét vizsgálták; 30 új génváltozatot találtak
Törökországban 12 központ közösen vizsgálta 52 család 69 betegét.
Lektorált tudományos közleményXeroderma (XP)
TörökországDiagnózis és szűrés
Isztambul: 104 hasfájós, FMF-gyanús beteg közül 5-nél akut porfíriát találtak
Az FMF gyanújával gondozott, de genetikai vizsgálattal meg nem erősített 104 beteget hasi fájdalom idején vizeletvizsgálattal szűrték.
Lektorált tudományos közleményAkut porfíria (AIP)
TörökországDiagnózis és szűrés
9 örökletes fruktózintoleranciás beteg Ankarában: az édességek kerülése elfedheti a diagnózist
Az ankarai Etlik Városi Kórházban 9, örökletes fruktózintoleranciában szenvedő beteg adatait vizsgálták.
Lektorált tudományos közleményFruktózintolerancia
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Öt LAM-beteg Çanakkaléből: a leggyakoribb tünet a nehézlégzés és a köhögés
A Çanakkale Onsekiz Mart Egyetem öt olyan beteg esetét közölte, akiknél az elmúlt két évben LAM-ot (lymphangioleiomyomatosist) diagnosztizáltak.
Lektorált tudományos közleményLAM
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
69 Behçet-kóros gyermek Samsunban: minden ötödiknél idegrendszeri érintettség
Samsunban 69 Behçet-kórral diagnosztizált gyermek adatait tekintették át.
Lektorált tudományos közleményBehçet
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökország: 25 központ 107 gyermekével megjelent az egyik legnagyobb mevalonát-kináz-hiányos esetsorozat
Törökországban 25 gyermekreumatológiai központban 107, mevalonát-kináz-hiányban (MKD) szenvedő gyermeket vizsgáltak.
Lektorált tudományos közleményMKD (hiper-IgD)
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Ankara: 8 metilmalonsav-acidémiás betegnél együtt vizsgálták az étrendet és a bélflórát
Az Ankarai Egyetemen 8 metilmalonsav-acidémiás beteget követtek lépésről lépésre.
Lektorált tudományos közleményMMA
TörökországDiagnózis és szűrés
Biotinidáz-szűrés: az eredményt befolyásolja, hogy a vérfolt mely részéből veszik a mintát
Egy ankarai laboratóriumi vizsgálat a biotinidáz-szűrés eredményét befolyásoló tényezőket elemezte.
Lektorált tudományos közleményBiotinidázhiány
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
16 retinitis pigmentosás ember Erzincanból: késik a diagnózis, nehéz a hozzáférés, megterhelő a bürokrácia
Erzincanban személyes interjúkat készítettek retinitis pigmentosában szenvedő felnőttekkel.
Lektorált tudományos közleményRetinitis (RP)
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
72 Hirschsprung-műtét Konyában: visszatérő bélgyulladásban a botulinuminjekció a legtöbb gyermeknek segített
Konyában a 2011 és 2023 között operált 72 Hirschsprung-betegségben szenvedő beteg adatait vizsgálták.
Lektorált tudományos közleményHirschsprung
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 16 központ 274 felnőtt aplasztikus anaemiás betegét vizsgálták: az 5 éves túlélés 72,6%
Törökországban 16 központban 274 felnőtt beteg adatait tekintették át.
Lektorált tudományos közleményAplasztikus anaemia
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
18-as és 13-as triszómia Isztambulban, 10 év adatai: egyes gyermekek tovább éltek
Az isztambuli Zeynep Kamil Kórház visszamenőleg áttekintette tízéves nyilvántartását.
Lektorált tudományos közleményTriszómia 18
TörökországDiagnózis és szűrés
21 ataxia-teleangiectasiás beteg Izmirben és Siirtben: a diagnózis átlagosan 21 hónapot késik
Négy gyermekneurológiai központ 21 betegének adatait vizsgálták.
Lektorált tudományos közleményA-T
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
35 DiGeorge-szindrómás beteg két izmiri központból: gyakoriak az antitest- és B-sejt-problémák
Izmirben két központban 35 beteget és 20 egészséges gyermeket hasonlítottak össze.
Lektorált tudományos közleményDiGeorge (22q11)