Ritka betegségek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
122 hír · 6/7. oldal
TörökországDiagnózis és szűrés
Aydınból és más tartományokból érkezett szemész és genetikus szakorvosok öt akromatopsziás beteget vizsgáltak meg.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországi genetikai központok 32 hipohidrotikus ektodermális diszpláziában szenvedő személyt vizsgáltak meg.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökország számos tartományából származó orvosok azokat a GPA-s betegeket vizsgálták, akiknél a betegség ízületi gyulladással kezdődött.
TörökországEgészségpolitika
A Türk Romatoloji Derneği (Török Reumatológiai Társaság) Takayasu-munkacsoportja közzétette az első nemzeti ajánlásokat.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Hacettepe Egyetemen 72, 22q11.2 deléciós (DiGeorge-) szindrómás beteget követtek.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Çukurova Egyetem 51 cisztinózisos beteget vizsgált meg agyi, ideg- és hallásvizsgálatokkal.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországi gyermekendokrinológiai központok 69 Silver–Russell-szindrómás gyermeket vizsgáltak meg.
TörökországDiagnózis és szűrés
Az İnönü Egyetemen 70 sárgaságos csecsemő adatait tekintették át.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban nyolc szakosodott központból 187 CTEPH-s beteg adatait tekintették át.
TörökországDiagnózis és szűrés
Két ankarai gyermekgasztroenterológiai központ az elhúzódó újszülöttkori sárgaságot vizsgálta.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Hacettepe Egyetemen 29 olyan gyermeket vizsgáltak, akiknek az NPHS1-génjében változás volt.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Hacettepe Egyetem 491 olyan retinoblasztómás gyermek adatait vizsgálta, akiket 51 év alatt gondozott.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországi és egyiptomi szemészek a Sturge–Weber-szindrómához társuló zöldhályogban szenvedő gyermekeket vizsgálták.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban egyetlen központban 29, 1-es típusú Gaucher-kórban szenvedő személy adatait tekintették át.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy antalyai központban közzétették az MPS VI-tal diagnosztizált gyermekeknél végzett őssejt-átültetés eredményeit.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Átvizsgálták a minisztérium országos egészségügyi nyilvántartásait.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Hacettepe Egyetem az 1984–2020 között diagnosztizált 50 beteg adatait vizsgálta.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Ankarában, a Hacettepe Egyetemen Fanconi-anaemiás betegek szemének ereit vizsgálták.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Isztambulban 265 családból 311 CMT-s beteget vizsgáltak meg.
TörökországDiagnózis és szűrés
A Marmara Egyetemen 18 gyermekbeteget vizsgáltak meg genetikailag.