TörökországDiagnózis és szűrés
Malatyában egyszerű, három jelen alapuló diagnosztikai pontrendszert dolgoztak ki az epeúti atresiára
Az İnönü Egyetemen 70 sárgaságos csecsemő adatait tekintették át.
Lektorált tudományos közleményEpeúti atresia
Ritka betegségek
Hírek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
140 hír · 7/7. oldal
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
187 CTEPH-s beteg 8 törökországi központból: a társbetegségek gyakran befolyásolják a műtéti döntést
Törökországban nyolc szakosodott központból 187 CTEPH-s beteg adatait tekintették át.
Lektorált tudományos közleményCTEPH
TörökországDiagnózis és szűrés
A sárgaság okai 378 csecsemőnél Ankarában: jelentős részt tesznek ki az örökletes betegségek, például a PFIC
Két ankarai gyermekgasztroenterológiai központ az elhúzódó újszülöttkori sárgaságot vizsgálta.
Lektorált tudományos közleményPFIC
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
29 veleszületett nephrosis-szindrómás gyermek Ankarában: a vese eltávolítása kiválasztott betegeknél csökkentette a terheket
A Hacettepe Egyetemen 29 olyan gyermeket vizsgáltak, akiknek az NPHS1-génjében változás volt.
Lektorált tudományos közleményFinn típusú nephrosis
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
491 retinoblasztómás gyermek hosszú távú követése a Hacettepe Egyetemen: 13 gyermeknél második daganat alakult ki
A Hacettepe Egyetem 491 olyan retinoblasztómás gyermek adatait vizsgálta, akiket 51 év alatt gondozott.
Lektorált tudományos közleményRetinoblasztóma
TörökországSGK és térítés
Bejelentették, hogy egy harmadik SMA-gyógyszer is felkerül a támogatott gyógyszerek listájára
Az SMA-s gyermekek kezelésében alkalmazott újabb gyógyszer kerül fel az SGK (török Társadalombiztosítási Intézet) támogatott gyógyszereinek listájára.
Hivatalos közlemény vagy szabályozásSMA
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Gyermekkori zöldhályog Sturge–Weber-szindrómában: 22 szem műtéti eredményei Törökországból
Törökországi és egyiptomi szemészek a Sturge–Weber-szindrómához társuló zöldhályogban szenvedő gyermekeket vizsgálták.
Lektorált tudományos közleménySturge–Weber
TörökországSGK és térítés
16 gyógyszer került fel az SGK támogatott listájára; az egyik egy genetikai idegbetegségre
A Sağlık Uygulama Tebliği (egészségügyi szolgáltatási rendelet) módosításával 16 gyógyszer került fel az SGK (török Társadalombiztosítási Intézet) támogatott listájára.
Hivatalos közlemény vagy szabályozás
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
29 Gaucher-kóros beteg Törökországban: az enzimpótló kezelés rendezte a vérértékeket és csökkentette a lép méretét
Törökországban egyetlen központban 29, 1-es típusú Gaucher-kórban szenvedő személy adatait tekintették át.
Lektorált tudományos közleményGaucher
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Őssejt-átültetés 17 MPS VI-os gyermeknél Antalyában: mindegyiküknél megeredt az átültetés, az enzimszint normalizálódott
Egy antalyai központban közzétették az MPS VI-tal diagnosztizált gyermekeknél végzett őssejt-átültetés eredményeit.
Lektorált tudományos közleményMaroteaux–Lamy
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Országos egészségügyi nyilvántartások: Törökországban az NMOSD 100 000 főből körülbelül 2 embert érint
Átvizsgálták a minisztérium országos egészségügyi nyilvántartásait.
Lektorált tudományos közleményNMOSD
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Hemofília-génterápia Törökországban: 46 beteget kezeltek klinikai vizsgálatok keretében
A Hemofili Dernekleri Federasyonu (Hemofília Egyesületek Szövetsége) szerint Törökországban klinikai vizsgálatok keretében 46 hemofíliás beteg kapott génterápiát.
SajtóhírHemofília
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
50 propionsav-acidémiás beteg hosszú távú eredményei a Hacettepe Egyetemről
A Hacettepe Egyetem az 1984–2020 között diagnosztizált 50 beteg adatait vizsgálta.
Lektorált tudományos közleményPropionsav-acidémia
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Hacettepe Egyetem: Fanconi-anaemiában a szemfenék normális képe mellett is ritkultak a szem erei
Ankarában, a Hacettepe Egyetemen Fanconi-anaemiás betegek szemének ereit vizsgálták.
Lektorált tudományos közleményFanconi-anaemia
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Elkészült 311 törökországi CMT-s beteg genetikai térképe: a recesszív öröklődésű típusok gyakoribbak
Isztambulban 265 családból 311 CMT-s beteget vizsgáltak meg.
Lektorált tudományos közleményCMT
TörökországDiagnózis és szűrés
Génpanel 18 herediter szferocitózisos betegnél Isztambulban: 9 új génváltozatot írtak le
A Marmara Egyetemen 18 gyermekbeteget vizsgáltak meg genetikailag.
Lektorált tudományos közleménySzferocitózis
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Közzétették 17 Cornelia de Lange-szindrómás ankarai beteg genetikai eredményeit
Az Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (Ankarai Bilkent Városi Kórház) orvosai Cornelia de Lange-szindrómás gyermekeket vizsgáltak meg.
Lektorált tudományos közleményCornelia de Lange
TörökországDiagnózis és szűrés
18 Beckwith–Wiedemann-szindrómás beteg Ankarában: a nemzetközi pontrendszer segítette a diagnózist
Az Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (Ankarai Bilkent Városi Kórház) orvosai Beckwith–Wiedemann-szindrómás gyermekeket vizsgáltak.
Lektorált tudományos közleményBeckwith–Wiedemann
TörökországEgészségpolitika
2025-ös éves program: bővül a ritkabetegség-központok száma, 30-ra nő az izom- és idegbetegségekkel foglalkozó egységeké
A török Egészségügyi Minisztérium növelni fogja a ritka betegségekkel foglalkozó kezelési és kutatási központok számát.
Hivatalos közlemény vagy szabályozás
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Génterápiás vizsgálatok GM1-gangliozidózisra és OTC-hiányra a Gazi Egyetem kórházában
A Gazi Egyetemen két génterápiás klinikai vizsgálat zajlik.
SajtóhírGM1