Ritka betegségek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
235 hír · 11/12. oldal
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Çukurova Egyetem 51 cisztinózisos beteget vizsgált meg agyi, ideg- és hallásvizsgálatokkal.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Két, 3-as fázisú vizsgálatban PNH-s felnőttek 48 héten át szájon át szedhető iptakopánt kaptak.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Egyesült Államokban NF2-s betegek két éven át bevacizumabot kaptak.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországi gyermekendokrinológiai központok 69 Silver–Russell-szindrómás gyermeket vizsgáltak meg.
SzlovákiaDiagnózis és szűrés
Szlovákiában 37 olyan beteget vizsgáltak, akiknek tág volt a belsőfül-vezetékük, vagy Pendred-szindrómájuk volt.
TörökországDiagnózis és szűrés
Az İnönü Egyetemen 70 sárgaságos csecsemő adatait tekintették át.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Megjelent egy vizsgálat, amely a tüdő-sarcoidosis első vonalbeli kezelési lehetőségeit hasonlította össze.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Egyesült Államokban egy súlyos CPS1-hiányban szenvedő, KJ nevű csecsemő személyre szabott bázisszerkesztő kezelést kapott.
EUDiagnózis és szűrés
Az EU által támogatott Screen4Care projekt az Orphanet Journal of Rare Diseases folyóiratban tette közzé az újszülöttkori genetikai szűrésre szánt, 245 génből álló TREAT panelt.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban nyolc szakosodott központból 187 CTEPH-s beteg adatait tekintették át.
EgyiptomKutatások és klinikai vizsgálatok
Egyiptomban több központban 87 Glanzmann-thrombastheniás gyermeket vizsgáltak meg.
TörökországDiagnózis és szűrés
Két ankarai gyermekgasztroenterológiai központ az elhúzódó újszülöttkori sárgaságot vizsgálta.
ThaiföldKutatások és klinikai vizsgálatok
Thaiföldön olyan Brugada-szindrómás betegekkel végeztek vizsgálatot, akiknek beültetett defibrillátoruk volt.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Megjelentek az atidarszagén autotemcel nevű őssejtalapú génterápia hosszú távú eredményei metakromáziás leukodisztrófiában.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Hacettepe Egyetemen 29 olyan gyermeket vizsgáltak, akiknek az NPHS1-génjében változás volt.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Egyesült Államok gyermekkórházainak intenzív osztályos adatait tekintették át.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Hacettepe Egyetem 491 olyan retinoblasztómás gyermek adatait vizsgálta, akiket 51 év alatt gondozott.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A vizsgálatban 172, magas halálozási kockázatú PAH-s beteg vett részt.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországi és egyiptomi szemészek a Sturge–Weber-szindrómához társuló zöldhályogban szenvedő gyermekeket vizsgálták.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban egyetlen központban 29, 1-es típusú Gaucher-kórban szenvedő személy adatait tekintették át.