Malattie metaboliche congenite
Malattia ereditaria del metabolismo. L'organismo non riesce a scomporre un componente delle proteine chiamato leucina. Durante una crisi possono comparire odore di piedi sudati, vomito e debolezza.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese, inglese). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
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La leucina è un mattone presente in molte proteine. L'enzima che la scompone funziona poco o per niente. Si accumulano acido isovalerico e sostanze simili. Questo accumulo può danneggiare il cervello e il sistema nervoso.
La gravità va dall'assenza di sintomi a una malattia grave. In circa la metà dei neonati individuati con lo screening il decorso è molto lieve.
In molti Paesi viene individuata con lo screening neonatale esteso. Gli esami del sangue e delle urine orientano la diagnosi. La diagnosi è confermata dal test genetico.
Si usano una dieta povera di proteine che limita la leucina e un latte speciale. Il medico può consigliare alcuni integratori alimentari. Nei giorni di malattia le proteine vengono ridotte per breve tempo e si danno alimenti zuccherati. Il bambino che non riesce a mangiare può ricevere zucchero in vena in ospedale. Con un trattamento iniziato prima dei sintomi lo sviluppo è spesso normale. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo recessivo. Madre e padre di solito sono portatori sani. Una coppia di portatori ha, a ogni gravidanza, una probabilità di 1 su 4 di avere un figlio malato. Nel matrimonio tra consanguinei aumenta la probabilità che due portatori si incontrino. La consulenza genetica orienta la famiglia.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Isovaleric acidemia · NORD: Isovaleric Acidemia
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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MondoRicerca e studi clinici
Un gruppo internazionale di esperti ha esaminato gli studi pubblicati sull'acidemia isovalerica.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Al momento ClinicalTrials.gov non elenca studi interventistici attivi per questa malattia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
UENuove terapie e approvazioni
In Europa è stato autorizzato il leriglitazone, da assumere per bocca, per l'adrenoleucodistrofia cerebrale.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato con procedura accelerata il parigilasgene brecaparvovec per la glicogenosi (malattia da accumulo di glicogeno) tipo Ia.
EuropaRicerca e studi clinici
In sette paesi europei sono stati seguiti 58 pazienti di 34 centri.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:33
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 5C50.E0
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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