EuropaRicerca e studi clinici
Acido carglumico a lungo termine nell'acidemia metilmalonica e propionica: dati di vita reale dall'Europa
In sette paesi europei sono stati seguiti 58 pazienti di 34 centri.
Pubblicazione con revisione paritariaMMA
Malattie metaboliche congenite
Acidemia metilmalonica (MMA)
Malattia ereditaria del metabolismo. L'organismo non riesce a scomporre completamente alcune proteine e grassi. Nel sangue si accumula acido; possono comparire vomito, debolezza e problemi di sviluppo.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie metaboliche congenite».
Conoscere la malattia
Questa sezione non è ancora stata esaminata da un medico. Riassume in linguaggio semplice le informazioni per i pazienti di fonti come MedlinePlus, Orphanet e NHS. La malattia può manifestarsi in modo diverso da persona a persona; per diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.
Che cosa accade in questa malattia?
È difettoso un enzima oppure il meccanismo della vitamina B12 necessario al suo funzionamento. Per questo alcuni mattoni delle proteine e alcuni grassi non possono essere scomposti del tutto. Si accumulano acido metilmalonico e altre sostanze dannose. Il sangue diventa acido e gli organi possono essere danneggiati.
Quali sintomi possono comparire?
Spesso i sintomi iniziano nei primi mesi di vita. Variano da lievi a gravi. Infezioni o troppe proteine possono scatenare gli episodi.
- Vomito e perdita di liquidi
- Debolezza e sonnolenza eccessiva
- Muscoli flaccidi
- Mancato aumento di peso e ritardo della crescita
- Ingrossamento del fegato
- Ritardo dello sviluppo
- A lungo termine, malattia dei reni e infiammazione del pancreas
- Disturbi del movimento
Come si fa la diagnosi?
In molti Paesi può essere individuata con lo screening neonatale esteso. Nel sangue e nelle urine si misurano l'acido metilmalonico e le sostanze correlate. La diagnosi è confermata dal test genetico; si possono fare anche esami di immagine del cervello.
Terapia e assistenza
La base dell'assistenza è una dieta speciale che limita alcune proteine e un latte speciale. È importante mangiare spesso e con regolarità. Alcune forme rispondono alla terapia vitaminica. In alcuni bambini servono integratori alimentari. Durante un episodio può servire il trattamento in ospedale. Si stanno studiando nuove terapie. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Per la famiglia: ereditarietà e consulenza genetica
La malattia si trasmette in modo recessivo. Madre e padre di solito sono portatori sani. Una coppia di portatori ha, a ogni gravidanza, una probabilità di 1 su 4 di avere un figlio malato. Nel matrimonio tra consanguinei aumenta la probabilità che due portatori si incontrino. La consulenza genetica orienta la famiglia.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Methylmalonic acidemia · NORD: Methylmalonic Acidemia
Dati principali
- Quanto è frequente?
- Prevalenza: 1-9 su 100 000 (Europa)
- Come si eredita?
- Autosomica dominante · Autosomica recessiva · Dominante legata all’X
- Quando inizia di solito?
- A qualsiasi età
- Fonti affidabili
- MedlinePlus (in inglese, per le famiglie) · Orphanet
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Non è solo: associazioni di pazienti in Turchia
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
- PKU Aile Derneği · Per il gruppo di malattie · İstanbul
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Guide correlate a questa malattia
- Dieta speciale e nutrizione medica · Dieta metabolica, esami del sangue, alimenti a fini medici e certificato SGK, piano per i giorni di malattia, sonda e disfagia, pasti a scuola, integratori
- A scuola con una malattia rara · Informare la scuola, farmaci e piano di emergenza, inclusione e BEP, aula di sostegno, assenze, adattamenti per LGS/YKS, bullismo.
Supporto e aiuto
- In caso di emergenza in Turchia, chiami il 112.
- Per il supporto psicologico e sociale, la linea di supporto sociale ALO 183 (24 ore su 24, gratuita dalla Turchia): alo183.aile.gov.tr
- Per chi assiste: La salute di chi assiste
- Preparare la visita medica · Raccolga domande e note sui sintomi in una pagina, la stampi e la porti con sé.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
Notizie su MMA
TurchiaRicerca e studi clinici
Ankara, studiati insieme dieta e flora intestinale in 8 pazienti con acidemia metilmalonica
All'Università di Ankara 8 pazienti con acidemia metilmalonica sono stati seguiti per fasi successive.
Pubblicazione con revisione paritariaMMA
Studi clinici (ClinicalTrials.gov)
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Questo elenco non è una raccomandazione terapeutica. I trattamenti valutati negli studi di fase 1–3 sono sperimentali: la loro efficacia e sicurezza non sono ancora state dimostrate e non sono terapie approvate. La partecipazione dipende dai criteri di ciascuno studio e dalla valutazione di un medico; il primo passo è parlarne con il medico che La segue.
Domande che può fare al Suo medico
- Questo studio potrebbe essere adatto a noi?
- Se partecipiamo, cosa cambia per la terapia attuale e per i controlli?
- Dove si svolge lo studio e come sono gestiti viaggio e alloggio?
- Cosa succede se vogliamo lasciare lo studio?
ClinicalTrials.gov elenca 3 studi interventistici attivi per questa malattia. 1 sta reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
- An Extension Study to Evaluate the Long-Term Safety and Clinical Activity of mRNA-3705 in Participants Previously Enrolled in Other Clinical Studies of mRNA-3705
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT05295433
- A Study to Evaluate the Effects and Safety of Hydroxocobalamin in Participants With Combined Methylmalonic Academia (cblC Type)
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleReclutamento non ancora iniziatoNCT07163364
- MyRareDiet A Novel Diet Tracking Tool
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)Reclutamento non ancora iniziatoNCT06664840
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
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Codici medici (per parlare con il medico e cercare fonti)
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:293355
Non è stata trovata alcuna voce ICD-11 corrispondente.
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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